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原發(fā)性側索硬化（Primary Lateral Sclerosis，PLS）是一種較為罕見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，屬于運動神經(jīng)元病的一種類型。 運動神經(jīng)元病主要影響大腦、腦干和脊髓中控制肌肉運動的神經(jīng)細胞。而原發(fā)性側索硬化主要累及上運動神經(jīng)元。上運動神經(jīng)元就像“指揮官”，負責向肌肉發(fā)送運動指令。當發(fā)生原發(fā)性側索硬化時，上運動神經(jīng)元逐漸受損、死亡，導致其對下運動神經(jīng)元的控制出現(xiàn)異常。 該病通常隱匿起病，進展較為緩慢。早期癥狀可能表現(xiàn)為雙下肢的僵硬、無力，行走時步態(tài)不穩(wěn)，容易跌倒，還可能出現(xiàn)痙攣性的肌張力增高，腱反射亢進等。隨著病情的發(fā)展，癥狀會逐漸累及上肢和其他部位的肌肉。不過，患者一般沒有肌肉萎縮、肌束震顫等下運動神經(jīng)元受損的表現(xiàn)，這也是與其他類型運動神經(jīng)元病相鑒別的重要特點。 原發(fā)性側索硬化的病因目前尚不明確，可能與遺傳因素、環(huán)境因素、氧化應激、線粒體功能障礙等多種因素有關。由于其發(fā)病率低，臨床癥狀不典型，診斷往往具有一定的挑戰(zhàn)性，需要結合患者的臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、影像學檢查等進行綜合判斷。