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腦鐵沉積6型，也被稱為神經(jīng)變性伴腦鐵沉積6型（NBIA6），是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。它主要由FBXL4基因發(fā)生突變所引發(fā)，該基因的異常會影響線粒體功能，進(jìn)而致使腦內(nèi)鐵離子異常沉積。 這種疾病通常在兒童或青少年時(shí)期起病，臨床表現(xiàn)較為多樣。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是其主要特征，患者可能出現(xiàn)運(yùn)動障礙，比如肌張力障礙，表現(xiàn)為肌肉不自主地收縮，導(dǎo)致肢體扭曲、姿勢異常；還可能有帕金森樣癥狀，像運(yùn)動遲緩、震顫等。此外，患者的認(rèn)知功能也會受到影響，出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)能力下降、記憶力減退等情況。部分患者還可能伴有癲癇發(fā)作，發(fā)作形式各不相同。 在影像學(xué)檢查方面，腦磁共振成像（MRI）是重要的診斷手段，能夠發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)特定部位的鐵沉積，如蒼白球、黑質(zhì)等區(qū)域。目前，腦鐵沉積6型尚無特效的治愈方法，臨床上主要是針對患者出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行對癥治療，以緩解患者的痛苦，提高生活質(zhì)量。例如，對于運(yùn)動障礙可采用物理治療、康復(fù)訓(xùn)練等方法；對于癲癇發(fā)作則需使用抗癲癇藥物進(jìn)行控制。