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假肥大型肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病，主要由基因突變引起，導(dǎo)致肌肉逐漸無(wú)力和萎縮。常見(jiàn)癥狀包括行走困難、易跌倒、肌肉假性肥大等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整等。 1. 病因：基因突變是主要原因，特別是 dystrophin 基因的缺陷。 2. 癥狀表現(xiàn)：幼兒期運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，走路、跑步困難，上樓費(fèi)力，后期可能喪失行走能力。 3. 診斷方法：血清酶學(xué)檢查、基因檢測(cè)、肌肉活檢等。 4. 藥物治療：使用糖皮質(zhì)激素如潑尼松，能延緩病情進(jìn)展；沙丁胺醇有助于增強(qiáng)肌肉力量；輔酶 Q10 可改善肌肉能量代謝。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，增強(qiáng)肌肉力量和關(guān)節(jié)靈活性。 6. 飲食調(diào)整：保證充足營(yíng)養(yǎng)，增加蛋白質(zhì)和維生素?cái)z入。 假肥大型肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥目前無(wú)法根治，但通過(guò)綜合治療可一定程度延緩病情，提高生活質(zhì)量?；颊呒凹覍賾?yīng)樹(shù)立信心，積極配合治療。