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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張磊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
肝膽外科
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肝豆病即肝豆?fàn)詈俗冃?，是一種遺傳性疾病。致病原理、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后情況等需要了解。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2013-09-24 20:00
1.致病原理：基因突變致銅代謝障礙，銅在體內(nèi)蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：肝功異常、K-F環(huán)陽性、神經(jīng)精神癥狀等。
3.診斷方法：血銅藍(lán)蛋白檢測、基因檢測等。
4.治療手段：藥物治療（如青霉胺、二巰丁二酸、二巰丙磺鈉）促進(jìn)銅排出，保肝治療。必要時可行肝臟移植。
5.預(yù)后情況：早期規(guī)范治療可控制病情，不規(guī)范治療病情會進(jìn)展。
肝豆病目前無法通過生物酶治愈，需綜合治療并長期管理，定期復(fù)查。
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