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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張磊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
肝膽外科
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肝豆病即肝豆?fàn)詈俗冃裕且环N遺傳性疾病。致病原理、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后情況等需要了解。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
2013-09-24 20:00
1.致病原理:基因突變致銅代謝障礙,銅在體內(nèi)蓄積。
2.癥狀表現(xiàn):肝功異常、K-F環(huán)陽(yáng)性、神經(jīng)精神癥狀等。
3.診斷方法:血銅藍(lán)蛋白檢測(cè)、基因檢測(cè)等。
4.治療手段:藥物治療(如青霉胺、二巰丁二酸、二巰丙磺鈉)促進(jìn)銅排出,保肝治療。必要時(shí)可行肝臟移植。
5.預(yù)后情況:早期規(guī)范治療可控制病情,不規(guī)范治療病情會(huì)進(jìn)展。
肝豆病目前無(wú)法通過(guò)生物酶治愈,需綜合治療并長(zhǎng)期管理,定期復(fù)查。
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