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同型胱氨酸尿癥保守療法及療效探討

同型胱氨酸尿癥保守療法及療效探討

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    洪煒鴻 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    腎病科

    同型胱氨酸尿癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝性疾病,會(huì)引起多種健康問題。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī),早期治療可改善預(yù)后。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
    1.飲食調(diào)整:限制甲硫氨酸攝入,增加富含維生素B6、B12和葉酸的食物,如綠葉蔬菜、肉類等。
    2.藥物治療:常用藥物包括維生素B6、甜菜堿。維生素B6可參與氨基酸代謝,甜菜堿能降低同型半胱氨酸水平。但用藥需遵醫(yī)囑。
    3.定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血同型半胱氨酸水平,以及肝腎功能等,以便調(diào)整治療方案。
    4.生活方式:保持充足睡眠,適當(dāng)運(yùn)動(dòng),避免勞累和精神壓力過大。
    5.基因檢測(cè):明確基因突變類型,有助于評(píng)估病情和制定個(gè)性化治療方案。
    同型胱氨酸尿癥的保守治療需綜合多種方法,患者要積極配合治療,并長(zhǎng)期隨訪,以控制病情,減少并發(fā)癥的發(fā)生。

    2014-12-30 19:27
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時(shí)正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»

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