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家族性遺傳性周期性麻痹的診斷需綜合臨床表現(xiàn)、家族病史、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測等。包括發(fā)作特點(diǎn)、血鉀水平、肌肉功能、神經(jīng)電生理以及遺傳基因分析等。 1.臨床表現(xiàn)：發(fā)作時肢體無力，常從下肢開始，可累及上肢、頸部肌肉，嚴(yán)重時影響呼吸肌。無力持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天。 2.家族病史：詳細(xì)了解家族中是否有類似癥狀的成員。 3.實(shí)驗(yàn)室檢查：測定發(fā)作時的血鉀水平，低血鉀、正常血鉀或高血鉀型周期性麻痹各有特點(diǎn)。 4.肌肉功能檢查：評估肌肉力量、肌肉萎縮情況。 5.神經(jīng)電生理檢查：了解神經(jīng)肌肉的電生理活動是否異常。 6.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變。 總之，家族性遺傳性周期性麻痹的診斷需要綜合多方面的因素，通過詳細(xì)的檢查和分析來確定，以便制定合適的治療方案。