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2024-10-08 09:26 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label>

問題：

黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷，需綜合臨床表現(xiàn)、酶活性檢測、基因檢測、影像學(xué)檢查和家族史等。 1.臨床表現(xiàn)：患者多在兒童期出現(xiàn)智力減退、行為異常、多動(dòng)、面容粗糙、關(guān)節(jié)僵硬等。 2.酶活性檢測：檢測相關(guān)酶的活性，如硫酸乙酰肝素硫酸酯酶等，活性降低有助于診斷。 3.基因檢測：通過基因測序，明確是否存在相關(guān)基因突變。 4.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，可顯示骨骼發(fā)育異常。 5.家族史：家族中有類似患者可提供重要線索。總之，黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷需要綜合多種方法，以便準(zhǔn)確判斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 12:32

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