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混合型腎小管性酸中毒的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面因素，包括血液生化指標(biāo)、尿液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測等。 1.血液生化指標(biāo)：檢測血清電解質(zhì)，如血鉀、血鈉、血鈣、血氯等，以及血?dú)夥治?，觀察是否存在代謝性酸中毒。 2.尿液檢查：分析尿液的酸堿度、尿比重、尿電解質(zhì)等，判斷腎小管的功能。 3.影像學(xué)檢查：如腎臟超聲、CT 等，查看腎臟結(jié)構(gòu)有無異常。 4.基因檢測：對于部分遺傳性疾病導(dǎo)致的混合型腎小管性酸中毒，基因檢測有助于明確診斷。 5.臨床表現(xiàn)：患者可能有乏力、多尿、生長發(fā)育遲緩、骨痛等癥狀。 總之，混合型腎小管性酸中毒的診斷需要綜合多種檢查結(jié)果和臨床表現(xiàn)，以便準(zhǔn)確診斷并制定合理的治療方案。