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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級
血液內(nèi)科
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遺傳性蛋白C缺陷癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，由于蛋白C基因缺陷導致蛋白C缺乏或功能異常。當身體出現(xiàn)異常時，應趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2015-08-17 11:04
1.發(fā)病機制：蛋白C是體內(nèi)重要的抗凝物質(zhì)，缺陷會導致血液處于高凝狀態(tài)，易形成血栓。
2.癥狀表現(xiàn)：可能出現(xiàn)深靜脈血栓、肺栓塞、皮膚瘀斑等。
3.診斷方法：通過檢測蛋白C活性和抗原水平來確診。
4.遺傳特點：多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。
5.并發(fā)疾?。嚎赡懿l(fā)血栓性疾病相關的器官損傷。
遺傳性蛋白C缺陷癥雖然罕見，但危害較大。一旦確診，需積極治療，并定期復查。
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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遺傳性蛋白C缺陷癥為常染色體顯性遺傳性易栓癥，分純合子型和雜合子型。
2015-08-17 10:41
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