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遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的病因是什么

遺傳性橢圓形紅細胞增多癥怎么引起的

  • 回答1

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    遺傳性橢圓形紅細胞增多癥主要由遺傳因素、紅細胞膜蛋白異常、基因突變、紅細胞骨架缺陷以及其他相關(guān)因素引起。 1.遺傳因素:該病為常染色體顯性遺傳,家族中有患病者時,后代患病風險增加。 2.紅細胞膜蛋白異常:如血影蛋白、錨蛋白等膜蛋白的結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常,影響紅細胞的形態(tài)和功能。 3.基因突變:某些特定基因的突變可導(dǎo)致紅細胞膜的穩(wěn)定性下降。 4.紅細胞骨架缺陷:骨架蛋白的異常會使紅細胞容易變形為橢圓形。 5.其他相關(guān)因素:可能還與環(huán)境因素、個體免疫狀態(tài)等有一定關(guān)聯(lián)。 總之,遺傳性橢圓形紅細胞增多癥是由多種因素共同作用導(dǎo)致的,明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。

    2024-10-07 16:02
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王印杰 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    與膜骨架蛋白異常有關(guān),細胞易在外力作用下破碎,因此,病情越重,異形細胞和破碎細胞均愈多。

    2024-10-08 06:05
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什么是紅細胞增多癥?   紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū),單位容積循環(huán)血液中,男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L,血紅蛋白≥180g/L,血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L,血紅蛋白≥170g/L,血細胞比容≥0.50,稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl),紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml,排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多,即可診斷。 查看全文»

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