磷脂酰膽堿膽固醇?;D(zhuǎn)移酶缺乏是遺傳病嗎?
磷脂酰膽堿膽固醇?;D(zhuǎn)移酶缺乏是遺傳病嗎?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉東陽 主治醫(yī)師
平陰縣人民醫(yī)院
二級甲等
神經(jīng)外科
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這屬于遺傳病,一種以蛋白尿、貧血、高脂血癥和角膜混濁為特點的家族性疾病。進一步的研究發(fā)現(xiàn)患者血漿膽固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游離膽固醇磷脂酰膽堿水平增高,但測不到血漿磷脂酰膽堿-膽固醇?;D(zhuǎn)移酶活性。
2015-08-30 20:01
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,或基因突變所致。
2015-08-30 20:02
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