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原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥有哪些顯著特點(diǎn)?

原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥有什么特點(diǎn)?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    其他

    內(nèi)科

    原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其特點(diǎn)包括皮膚損害、黏膜病變、眼部異常、聲音改變以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1.皮膚損害:患者皮膚常出現(xiàn)淡黃棕色的丘疹、結(jié)節(jié),多分布在面部、頸部及四肢等部位。 2.黏膜病變:常見(jiàn)于口腔黏膜、喉部黏膜,表現(xiàn)為黏膜增厚、發(fā)白。 3.眼部異常:可能有角膜混濁、視網(wǎng)膜病變,影響視力。 4.聲音改變:聲音嘶啞是常見(jiàn)癥狀之一,這與喉部病變有關(guān)。 5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:部分患者會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩等。 總之,原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥的特點(diǎn)多樣,診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、組織病理學(xué)檢查等。一旦確診,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療。

    2024-10-08 19:32
  • 回答2

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    您好,原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥發(fā)生于嬰幼兒,輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時(shí)或生后不久可發(fā)生聲音嘶啞,成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見(jiàn)黃白色的浸潤(rùn)斑,質(zhì)地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見(jiàn)廣泛的黃色浸潤(rùn)斑,表面不規(guī)則,扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴(yán)重,會(huì)厭和聲帶可見(jiàn)結(jié)節(jié)。舌增大,觸之較硬呈“木頭樣”,致使活動(dòng)范圍受限而不能伸出唇外,甚至可能引起吞咽困難。當(dāng)浸潤(rùn)壓迫腮腺導(dǎo)管時(shí),可引起復(fù)發(fā)性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會(huì)受累。

    2024-10-09 12:25