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原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥有哪些顯著特點(diǎn)?

原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥有什么特點(diǎn)?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    趙樂翠 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥是一種罕見的遺傳性疾病,其特點(diǎn)包括皮膚損害、黏膜病變、眼部異常、聲音改變以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1.皮膚損害:患者皮膚常出現(xiàn)淡黃棕色的丘疹、結(jié)節(jié),多分布在面部、頸部及四肢等部位。 2.黏膜病變:常見于口腔黏膜、喉部黏膜,表現(xiàn)為黏膜增厚、發(fā)白。 3.眼部異常:可能有角膜混濁、視網(wǎng)膜病變,影響視力。 4.聲音改變:聲音嘶啞是常見癥狀之一,這與喉部病變有關(guān)。 5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:部分患者會出現(xiàn)癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩等。 總之,原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥的特點(diǎn)多樣,診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、組織病理學(xué)檢查等。一旦確診,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療。

    2024-10-08 19:32
  • 回答2

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    您好,原發(fā)性類脂質(zhì)蛋白沉積癥發(fā)生于嬰幼兒,輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時(shí)或生后不久可發(fā)生聲音嘶啞,成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑,質(zhì)地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤斑,表面不規(guī)則,扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴(yán)重,會厭和聲帶可見結(jié)節(jié)。舌增大,觸之較硬呈“木頭樣”,致使活動范圍受限而不能伸出唇外,甚至可能引起吞咽困難。當(dāng)浸潤壓迫腮腺導(dǎo)管時(shí),可引起復(fù)發(fā)性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會受累。

    2024-10-09 12:25
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何棟源

何棟源 / 主任醫(yī)師

擅長:帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥、腦震蕩后遺癥、腦萎縮、特發(fā)性震顫、三叉神經(jīng)痛、面肌痙攣、多系統(tǒng)萎縮、小腦共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)損傷、腦癱、精神發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷與多動障礙、阿爾茲海默癥、運(yùn)動神經(jīng)元病、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良、肌肉萎縮、周圍神經(jīng)損傷、末梢神經(jīng)炎、腦白質(zhì)病變、神經(jīng)痛、面癱、梅杰綜合征、各種頭痛、頭暈等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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宋軍

宋軍 / 主任醫(yī)師

擅長:融合中西醫(yī)學(xué)精髓,專注于神經(jīng)系統(tǒng)和精神類疾病的綜合治療。對各類腦血管疾病、帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦出血后遺癥、腦梗塞后遺癥、腦外傷后遺癥、肌肉萎縮、腦萎縮、運(yùn)動神經(jīng)元病及神經(jīng)損傷等復(fù)雜病癥的診斷和康復(fù)擁有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在精神系統(tǒng)領(lǐng)域,對于抑郁、焦慮、睡眠障礙、軀體化障礙、癮癥、抽動癥、自閉癥、多動癥、恐懼癥、雙相情感障礙及精神發(fā)育遲滯等擁有豐富的康復(fù)治療經(jīng)驗(yàn)。中醫(yī)根據(jù)個(gè)體化的“辨證分型和施治”的原則,通過“調(diào)氣活血養(yǎng)心寧神診治術(shù)”的治則和治法,探究和實(shí)踐“中醫(yī)情志病”的醫(yī)理,獨(dú)立開展以“情志病學(xué)”為特色的專病臨床醫(yī)療和康復(fù)服務(wù)。

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劉麗

劉麗 / 主任醫(yī)師

擅長:腹主動脈瘤、下肢動脈硬化閉塞癥、血栓閉塞性脈管炎、下肢淺靜脈曲張、深靜脈血栓、急性下肢動脈血栓、頸動脈狹窄、腎動脈狹窄及雷諾氏病等周圍血管疾病的微創(chuàng)介入手術(shù)治療。

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