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類(lèi)固醇 5α還原酶 2 缺乏綜合征是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，目前難以徹底治愈，但通過(guò)綜合治療可改善癥狀，提高生活質(zhì)量。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1.疾病原理：該綜合征是由于編碼類(lèi)固醇 5α還原酶 2 的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致體內(nèi)雙氫睪酮生成不足，從而影響外生殖器的發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn)：患者出生時(shí)外生殖器可有不同程度的兩性畸形，青春期后出現(xiàn)男性第二性征發(fā)育不全等。 3.診斷方法：通過(guò)激素水平測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療方法： 藥物治療：可使用十一酸睪酮軟膠囊、丙酸睪酮注射液、庚酸睪酮等雄激素類(lèi)藥物，促進(jìn)男性第二性征發(fā)育。但需遵醫(yī)囑使用。 手術(shù)治療：對(duì)于外生殖器畸形嚴(yán)重者，可能需要進(jìn)行整形手術(shù)。 5.預(yù)后情況：經(jīng)過(guò)積極治療，患者的癥狀可得到一定改善，但仍可能存在生育問(wèn)題等。 類(lèi)固醇 5α還原酶 2 缺乏綜合征雖然治愈難度較大，但早期診斷和合理治療對(duì)患者的生活質(zhì)量改善有重要意義?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專(zhuān)業(yè)治療。

這不能完全治愈的，最好對(duì)癥治療的。