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類固醇 5α還原酶 2 缺乏綜合征能否完全治愈?

類固醇5α還原酶2缺乏綜合征能徹底治愈嗎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    類固醇 5α還原酶 2 缺乏綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病,目前難以徹底治愈,但通過綜合治療可改善癥狀,提高生活質量。治療方法包括藥物治療、手術治療等。 1.疾病原理:該綜合征是由于編碼類固醇 5α還原酶 2 的基因發(fā)生突變,導致體內(nèi)雙氫睪酮生成不足,從而影響外生殖器的發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn):患者出生時外生殖器可有不同程度的兩性畸形,青春期后出現(xiàn)男性第二性征發(fā)育不全等。 3.診斷方法:通過激素水平測定、基因檢測等明確診斷。 4.治療方法: 藥物治療:可使用十一酸睪酮軟膠囊、丙酸睪酮注射液、庚酸睪酮等雄激素類藥物,促進男性第二性征發(fā)育。但需遵醫(yī)囑使用。 手術治療:對于外生殖器畸形嚴重者,可能需要進行整形手術。 5.預后情況:經(jīng)過積極治療,患者的癥狀可得到一定改善,但仍可能存在生育問題等。 類固醇 5α還原酶 2 缺乏綜合征雖然治愈難度較大,但早期診斷和合理治療對患者的生活質量改善有重要意義?;颊邞谡?guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療。

    2024-10-08 18:38
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙樂翠 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    這不能完全治愈的,最好對癥治療的。

    2024-10-08 23:32