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朊蛋白病是一類罕見的、可傳播的、致命性的神經(jīng)退行性疾病，由異常朊蛋白的聚集和沉積引起，包括克雅氏病、庫魯病等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，目前尚無特效治療方法。 1.病因：朊蛋白病的病因主要是正常朊蛋白發(fā)生錯(cuò)誤折疊，形成具有致病性的異常朊蛋白。 2.癥狀：患者常出現(xiàn)進(jìn)行性癡呆、共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣、視覺障礙等癥狀。 3.傳播途徑：包括遺傳突變、醫(yī)源性感染（如角膜移植、硬腦膜移植等）和食用受感染的動(dòng)物組織。 4.診斷方法：通過臨床癥狀、腦電圖檢查、腦脊液檢測(cè)、神經(jīng)影像學(xué)檢查及腦組織活檢等綜合判斷。 5.治療現(xiàn)狀：目前尚無特效治療藥物，主要采取支持治療，如緩解癥狀、維持營養(yǎng)和水電解質(zhì)平衡等。 6.預(yù)防措施：避免接觸感染源，加強(qiáng)醫(yī)療操作規(guī)范，嚴(yán)格監(jiān)管動(dòng)物源性食品。 朊蛋白病是一種嚴(yán)重且復(fù)雜的疾病，雖然治療困難，但通過加強(qiáng)預(yù)防和早期診斷，有望降低其危害。