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遺傳性球形細(xì)胞增多癥的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族史、紅細(xì)胞形態(tài)及滲透脆性試驗(yàn)等。 1. 臨床表現(xiàn)：常有貧血、黃疸、脾大等癥狀。貧血多為輕至中度，黃疸在新生兒期后間歇出現(xiàn)，脾大明顯。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)顯示紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少、血紅蛋白降低、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。血涂片可見(jiàn)球形紅細(xì)胞增多。 3. 家族史：詢問(wèn)家族中是否有類(lèi)似疾病患者。 4. 紅細(xì)胞形態(tài)：球形紅細(xì)胞增多，直徑變小，厚度增加。 5. 滲透脆性試驗(yàn)：紅細(xì)胞滲透脆性增加。 綜合以上各項(xiàng)檢查結(jié)果，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族史，可對(duì)遺傳性球形細(xì)胞增多癥做出明確診斷。若懷疑有此疾病，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診。