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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李焱 主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌內(nèi)科
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3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的癥狀包括外生殖器異常、失鹽表現(xiàn)等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2015-07-23 03:34
1.外生殖器異常：男性患兒出生時外生殖器難辨性別、小陰莖、尿道下裂等；女性患兒外陰正?；蜉p度男性化，陰蒂增大等。
2.失鹽表現(xiàn)：所有患兒均有不同程度的失鹽情況。
總之，3β-羥類固醇脫氫酶缺陷會導致患兒外生殖器和體內(nèi)電解質(zhì)平衡出現(xiàn)異常。
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