本癥是原發(fā)性睪丸功能減退的最常見原因，減退發(fā)病率為2%～2.5%。典型的染色體核型是47，XXY，此外還有多種不典型核型和嵌合體型，如48，XXYY、49，XXXXY、46，XY/47，XXY等。本綜合征的發(fā)生原因是父母的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中性染色體未分離所致。

1。睪酮測定反映間質細胞的功能，正常成年男性血睪酮水平為10～35nmol/L（3～10mg/L，RIA法）。

2。雙氫睪酮測定正常成年男性血雙氫睪酮水平為2nmol/L（0.5mg/L，RIA法）

3。血漿LH和FSH測定成年男性LH正常值5～10U/LFSH為5～20U/L（RIA法）。LH和FSH水平升高提示原發(fā)性睪丸功能低下。

4.hCG興奮實驗hCG的分子結構和生理效能與LH相似，hCG興奮睪酮分泌的反應程度反映了間質細胞的儲備功能。方法為肌內注射hCG4000U，每天一次，共4天，第5天抽血測睪酮。正常人血睪酮應成倍增加。低促性腺激素型性腺功能低下者血睪酮明顯增高。高促性腺激素型性腺功能低下者血睪酮無明顯增高。

5.GnRH興奮實驗可反映垂體促性腺激素的儲備量。方法為靜脈注射GnRH50μg，分別于0、15、30和120min取血測LH和FSH。正常男性峰值出現(xiàn)在15～30min，LH約升高2～5倍，F(xiàn)SH約升高2倍。垂體功能受損者的試驗結果為低弱反應。下丘腦病變者呈延遲反應。原發(fā)性睪丸病變者呈過高反應。