男性性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)取決于雄激素生成有無障礙和雄激素缺乏發(fā)生于性發(fā)育的哪一個階段。如果睪酮生成正常，僅單純精子生成缺乏，患者的主要臨床表現(xiàn)為不育。雄激素缺乏發(fā)生于胎兒發(fā)育早期，患者臨床表現(xiàn)是生殖器發(fā)育難以辨認和男性假兩性畸形。青春期前的雄激素缺乏，患者主要表現(xiàn)為青春期發(fā)育遲緩和第二性征發(fā)育不良。成人期才出現(xiàn)雄激素缺乏的患者主要表現(xiàn)為陽痿、不育和男子出現(xiàn)女性乳房。

先天性曲細精管發(fā)育不良（Klinefelter綜合征）

性腺功能減退而影響自身睪酮素

本癥是原發(fā)性睪丸功能減退的最常見原因，減退發(fā)病率為2%～2.5%。典型的染色體核型是47，XXY，此外還有多種不典型核型和嵌合體型，如48，XXYY、49，XXXXY、46，XY/47，XXY等。本綜合征的發(fā)生原因是父母的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中性染色體未分離所致。典型Klinefelter綜合征的特征是睪丸小而硬、無精子生成、男性第二性征發(fā)育差、智力發(fā)育遲鈍，可伴有糖尿病、自身免疫性疾病和慢性阻塞性肺疾病等。實驗室檢查顯示有不同程度的睪酮缺乏，促性腺激素水平呈反饋性升高。GnRH興奮試驗呈正常或活躍反應。患者對HCG興奮試驗的反應低于正常人，睪酮升高幅度較差。染色體核型為47，XXY。不典型的Klinefelter綜合征患者臨床表現(xiàn)較重，除典型特征外尚伴有嚴重的智力障礙和肢體畸形。

促性腺激素不足性類無睪癥（Kallmann）綜合征

本病是先天性疾病，可能是常染色體顯性、常染色體隱性或X-連鎖隱性遺傳所致的疾病，是由于下丘腦合成和分泌GnRH能力低下所致。GnRH分泌細胞來源于胚胎腦外的嗅板。如果胚胎時期嗅球形成不全則導致下丘腦GnRH分泌減少，故本病的特征為單純性促性腺激素分泌不足，性腺功能低下、類無睪癥和嗅覺喪失或減弱。部分患者合并有其他中線缺陷表現(xiàn)（如唇、腭裂，色盲）、隱睪和骨骼異常等?；颊哐獫{LH、FSH和睪酮水平均低下，染色體核型為46，XY。