血友病是性染色體隱性遺傳性疾

　　病 。臨床上以凝血因子減少或缺乏，導(dǎo)致自發(fā)性或輕微外傷后出血不止為主要表現(xiàn)的疾病 。

　　【診斷】

　　一、病史及癥狀

　?、?病史提問：注意：①發(fā)病的年齡，有無家族病史。②是否有反復(fù)自發(fā)出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影響凝血的 藥物 。

　?、?臨床癥狀：關(guān)節(jié)出血：為本病特征，常反復(fù)發(fā)生。血腫壓迫組織或器官可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。其他部位出血有皮膚、粘膜及肌肉出血，多發(fā)生在外傷后，也可有自發(fā)出血者。內(nèi)臟出血：可有嘔血、便血、尿血及咯血，顱內(nèi)出血少見。

　　二、體檢發(fā)現(xiàn)

　　皮膚瘀斑，如為外傷：傷口滲血不止，或局部血腫伴壓痛，關(guān)節(jié)腫脹、壓痛、活動(dòng)障礙，反復(fù)關(guān)節(jié)出血病人可見關(guān)節(jié)畸形及功能障礙。

　　三、輔助檢查

　　1. 血象：一般無貧血，白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)正常。

　　2. 出凝血檢查：出血時(shí)間正常;凝血時(shí)間延長;凝血酶原時(shí)間(PT)正常;活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)延長，能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A);能被正常血清糾正，但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。

　　3. 凝血因子活性測定：因子VIII促凝活性(VIII：C)測定明顯減少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，輕型6%～25%，亞臨床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)測定減少(血友病乙)。

　　四、鑒別診斷

　　應(yīng)注意：①血友病甲和血友病乙之間的鑒別;

　?、谂c血管性血友病的鑒別;

　?、叟c其它凝血因子缺乏 疾病 的鑒別。

　　【治療措施】

　　1.避免外傷和手術(shù)，如發(fā)生關(guān)節(jié)出血，應(yīng)固定患肢。忌服阿斯匹林等影響凝血 藥物 。

　　2.替代治療：①血友病甲：輸冷沉淀物、新鮮冰凍血漿或因子VIII濃縮物。劑量：輕度關(guān)節(jié)積血、深部血腫者：因子VIII活性應(yīng)提高到15%～30%，需輸注10～15U/kg(因子VIII 1個(gè)單位相當(dāng)于正常血漿1ml所含的濃度);嚴(yán)重關(guān)節(jié)積血和深部血腫：因子VIII活性應(yīng)提高到40%～50%，需輸注15～25U/kg;需作大手術(shù)者：因子VIII活性應(yīng)提高到60%～70%以上，需輸注30～50U/kg。計(jì)算公式：需輸注因子VIII劑量(U)=預(yù)期達(dá)到濃度(U/ml)′40ml/kg′病人體重(kg)。

　?、谘巡∫遥褐委熢瓌t同血友病甲。輸新鮮冰凍血漿、因子IX濃縮物。劑量：開始劑量40～60U/kg，維持量20U/kg，1次/d(因子IX半衰期較長：20～24/h)。

　　3.手術(shù)治療：關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形，影響正?；顒?dòng)者，在嚴(yán)格替代治療情況下，可行矯形手術(shù)。

　　4.局部出血：壓迫止血為主。