血友病是一種終身性疾病，雖然診斷效率和準(zhǔn)確率都較高，但在基因治療方面還有很多瓶頸亟待突破，比如基因治療需要病毒作為載體、會(huì)不會(huì)導(dǎo)致新的疾病等等。另外研究的成果還需要經(jīng)過倫理等多方面的證實(shí)，因此未能廣泛推廣。目前血友病患者基本上從發(fā)現(xiàn)病情就要開始進(jìn)行終身的替代性治療，因?yàn)檠巡』颊唧w內(nèi)不能合成某種凝血因子，所以要不斷的補(bǔ)充相應(yīng)的因子才能止血止痛。

目前血友病患者在使用的因子補(bǔ)充試劑大致分為兩種：血漿源性凝血因子制劑和基因重組制劑。

血漿源性凝血因子制劑中的凝血因子是來源于人或動(dòng)物的血漿，每支Ⅷ因子的血漿制劑大概幾百元錢，但血漿制劑的缺點(diǎn)是容易使患者感染一些通過血液傳播的疾病。在血液篩選不夠嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臅r(shí)期也出現(xiàn)過血友病患者感染艾滋病或肝炎的病例，即使如今血源的安全性有了較大程度上的保障，但長(zhǎng)期的注射仍不能避免感染血源性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

基因重組試劑以進(jìn)口為主，它的優(yōu)點(diǎn)就是血液傳播疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低。但是這種試劑較為昂貴，250單位的Ⅷ因子制劑大概1100元一支。重型患者每周需要兩三次小劑量的維持性治療，一旦發(fā)生出血?jiǎng)t需要天天補(bǔ)充，一天就需要注射至少兩到三支。僅僅是每周兩到三次的維持性治療也需要花費(fèi)幾千元，對(duì)于需要終身補(bǔ)充凝血因子的血友病患者是一筆非常昂貴的費(fèi)用。

血友病治療警惕副作用 抗體產(chǎn)生增加治療難度

雖然血友病患者并不需要長(zhǎng)期服用抗生素類藥物，但長(zhǎng)期注射因子補(bǔ)充試劑仍存在不小的風(fēng)險(xiǎn)。上文已經(jīng)提到長(zhǎng)期注射血漿制劑容易感染血源傳播性疾病，但補(bǔ)充凝血因子最棘手的副作用是容易產(chǎn)生抑制物，一旦產(chǎn)生抗體有時(shí)花上百萬元也無法消除。

基因重組和非基因重組的制劑都可能產(chǎn)生同種抗體，這種抗體往往是對(duì)同種的異體蛋白產(chǎn)生的抗體，即使更換了其他的因子也難以消除。我國(guó)大概有5%的血友病人產(chǎn)生了這種抑制物。這些病人在產(chǎn)生抗體之前每周注射1-2支制劑就可以了，現(xiàn)在則要用到三四倍的量，治療費(fèi)用也相應(yīng)的增加。更可怕的是產(chǎn)生抗體的病人出血的風(fēng)險(xiǎn)也在升高，增加的劑量還不一定能止血，治療難度非常大。產(chǎn)生抗體的機(jī)制比較復(fù)雜，目前認(rèn)為這種現(xiàn)象和基因變異可能有關(guān)，也有可能關(guān)聯(lián)著某一些特定群體也有關(guān)。

血友病可產(chǎn)前診斷 胚胎篩查技術(shù)提高優(yōu)生率

血友病的診斷不是很困難，而且我國(guó)目前的產(chǎn)前診斷技術(shù)已經(jīng)比較成熟了。血友病是家族遺傳性疾病，所以如果女孩家中有家族病史，就可以經(jīng)過產(chǎn)前篩查是否具有血友病基因。如果攜帶了血友病基因，可以通過以下幾種方式保證優(yōu)生結(jié)果：

1、孕婦在懷孕時(shí)可以做產(chǎn)前診斷，通過羊水、臍帶血等檢測(cè)就可以發(fā)現(xiàn)小孩是不是血友病患者，如果是就可以選擇早期人工流產(chǎn)。但這種方式的缺點(diǎn)是孕婦有可能懷孕多次都會(huì)被流產(chǎn)掉，女性的生理和心理都會(huì)難以承受。

2、目前有些技術(shù)較為先進(jìn)的醫(yī)院可以先將胚胎在體外篩查，如果健康的話再移植到母親體內(nèi)進(jìn)行受孕。這種方法的好處是從根本上避免下一代疾病的發(fā)生，也可以解除母親多次流產(chǎn)的痛苦。雖然這項(xiàng)技術(shù)的市場(chǎng)需求很大，但還不夠成熟，具有一定風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)不出患兒。我國(guó)已有一些科研機(jī)構(gòu)也在做這方面的探索研究，相信以后血友病的優(yōu)生工作會(huì)發(fā)展的更好。

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