由中華醫(yī)學(xué)會、中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會主辦，福建省醫(yī)學(xué)會承辦的中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會第十七次全國學(xué)術(shù)會議于2013年11月20～23日在福建省福州市召開。本次年會聚集了國內(nèi)外知名專家，開展糖尿病相關(guān)各個領(lǐng)域的專題研討、熱點討論、交流與培訓(xùn)并舉，約有5000余位來自全國各地的糖尿病工作者參加。2013年大會結(jié)合當(dāng)今糖尿病領(lǐng)域研究的趨勢，提出了本次大會的主題“更關(guān)注臨床、更關(guān)注應(yīng)用”。

會上，來至瑞典隆德大學(xué)糖尿病中心、芬蘭分子醫(yī)學(xué)研究院的Lelf Groop教授就“2型糖尿病遺傳學(xué)研究——缺陷和可能性”問題做了精彩報告。

Lelf Groop教授（左）和翁建平教授合影

母親糖尿病 子女患病風(fēng)險高出4成

究竟是先天遺傳因素還是后天繼發(fā)因素導(dǎo)致糖尿病，日前還沒有定論，但可以確定的是母親是2型糖尿病患者，則其子女患病風(fēng)險較常人高40%。

基因在環(huán)境變化的時候如何發(fā)揮作用？

研究證明，人乳糖酶耐受T-13910等位基因趨同進化，即腸道乳糖酶在哺乳動物斷奶后表達迅速減弱，圈養(yǎng)奶牛等畜類開始飲用乳制品后，人乳糖酶基因發(fā)生突變，使腸道對乳制品耐受。

糖尿病高危個體特征包括：2型糖尿病家族史、BMl≥30 kg/m²、FPG≥5.5mmol/L，要進一步解析2型糖尿病的遺傳學(xué)因素，需要分析家族史陽性所帶來的額外風(fēng)險。瑞典南部對近2萬名無糖尿病個體隨訪25年發(fā)現(xiàn)，有2200例被新診斷糖屎病。隨著BMI升高、葡萄塘負荷后的胰島素分泌低于中值、糖尿病患病風(fēng)險增加，家族史陽性可進一步使糖尿病風(fēng)險加倍。

以上研究結(jié)果證明，糖尿病的發(fā)病機制是遺傳因素和環(huán)境因素交互作用的結(jié)果。最重要的2型糖尿病風(fēng)險基因-TCF7L2，研究證實人胰島表達TCF7L2其危險基因型與β細胞功能衰退以及腸促胰素作用受損相關(guān)。

TCF7L2如何調(diào)控胰島素分泌？

在大鼠胰島細胞株1NS1中敲除TCF7L2基因，胰島素合成通路的各步驟在轉(zhuǎn)錄及蛋白表達水平均顯著受抑制?？傮w而言，TCF7L2調(diào)控了胰島素的合成、加工。

迄今為止，2型糖尿病表觀遺傳學(xué)研究較少。從理論上分析，源自雙親基因是等效的，但有可能來自一方的等位基因效能更強。比如，來自母親的某些等位基因存在甲基化，使基因表達水平發(fā)生變化，可能對胚胎發(fā)育造成影響。

隨著時代的變遷，糖尿病疾病譜也隨之發(fā)生一系列變化，這就要求研究者們要有宏觀意識，只有對糖尿病發(fā)病的整個疾病譜有全面的認識才能使糖尿病診療水平更上一層樓!

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