槭糖尿病是什么？槭糖尿病又稱支鏈-α-酮酸尿。支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻。那么槭糖尿病應(yīng)該如何進(jìn)行治療呢？

治療：

⒈飲食治療應(yīng)盡早開(kāi)始，終身堅(jiān)持，若在嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)癥候出現(xiàn)前（生后1周以內(nèi)）開(kāi)始，可望達(dá)到正常發(fā)育，食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內(nèi)為準(zhǔn)，由于高亮氨酸血癥對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高，因此一般推薦每天攝入含亮氨酸300～600mg的蛋白質(zhì)，通常僅給予推薦量的1/2～2/3，應(yīng)每周進(jìn)行血氨基酸分析，進(jìn)行調(diào)整如亮異亮氨酸攝入量，限制過(guò)度則會(huì)產(chǎn)生皮膚損害，如口周乳頭狀紅疹或類似腸原性肢端皮炎和尿布皮炎表現(xiàn)的皮膚損傷等。

⒉急性代謝危象的治療， MSUD急性代謝失調(diào)導(dǎo)致血中支鏈氨基酸，及其酮酸大量累積，重度酮癥酸中毒和神經(jīng)系統(tǒng)功能迅速衰退，必須采取積極措施以挽救患兒生命。治療原則是：迅速減少體內(nèi)累積的毒性代謝產(chǎn)物；提供足夠的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)；促進(jìn)機(jī)體的合成代謝，抑制分解代謝，

可采用的措施：

⑴腹膜或血液透析

⑵全靜脈營(yíng)養(yǎng)：可用去除支鏈氨基酸的標(biāo)準(zhǔn)全靜脈營(yíng)養(yǎng)液

⑶胰島素：用胰島素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg治療需持續(xù)數(shù)天以使血支鏈氨基酸及其酮酸保持在低水平

⑷基因重組生長(zhǎng)激素（r-hGH）：皮下注射可減少組織蛋白分解

⒊其他藥物治療 對(duì)維生素B1（硫胺素）有效型可給予維生素B1 10～1000mg/d

⒋肝移植 典型MSUD患兒一經(jīng)確診即可考慮肝移植術(shù)后很快見(jiàn)效生化代謝恢復(fù)正常