高膽固醇血癥發(fā)病原因是LDL受體基因的自然突變。Goldstein和 Brown鑒定出基因突變的不同類型，包括缺失、插入、無義突變和錯義突變。迄今，已發(fā)現(xiàn)數(shù)十種LDL受體基因突變?；加写瞬〉幕颊咭鲃咏邮艿椭竞偷吞妓衔镲嬍持委?。及時選用適宜的降血脂藥物堅持治療。

在臨床中，下列因素可能預(yù)示著高膽固醇血癥的發(fā)生。

過去史

藥物史/過敏史

利尿類藥物 （不包括吲達帕胺）（繼發(fā)性）

同化性雄激素類藥物 （繼發(fā)性）

口服避孕藥 （繼發(fā)性）

β受體阻滯劑 （繼發(fā)性）

手術(shù)史

很久前主動脈手術(shù)史

個人史

·性別/年齡

優(yōu)勢性別

發(fā)病男女相等

男性較多

·生活方式/嗜好

吸煙者

過多酒精 （繼發(fā)性）

特殊狀態(tài)/處境

肥胖患者 （原發(fā)性）

特殊風(fēng)險人群

肝病癥 ：梗阻性肝病，肝細胞瘤。肝外膽梗阻，原發(fā)性膽汁性肝硬化 （繼發(fā)性）

糖尿病患者 （繼發(fā)性）

甲狀腺功能減退患者

腎病綜合征患者 （繼發(fā)性）

應(yīng)用皮質(zhì)類固醇治療患者 （繼發(fā)性）

家族史

高膽固醇血癥家族史

心肌梗塞家族史