膽固醇是血液中的脂肪物質(zhì)。它是由機(jī)體自己生產(chǎn)的，在維持細(xì)胞功能中起著重要的作用。然而，血液中過多的膽固醇也會令你增加患心臟病的危險(xiǎn)。而家庭性高膽固醇血癥（FH）患者的臨床表現(xiàn)取決于其LDL 受體缺陷的嚴(yán)重程度。出現(xiàn)的癥狀主要有以下幾個方面：

高膽固醇血癥也促使膽固醇在其他組織沉著。例如吞噬了膽固醇的巨噬細(xì)胞可引起各部位在肌腱出現(xiàn)結(jié)節(jié)性腫脹，稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累為多見。在眼瞼也可發(fā)生類似的膽固醇沉著，引起扁平狀黃色瘤；角膜的膽固醇浸潤則引起角膜弓。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤則更為常見。

膽固醇高會發(fā)生動脈粥樣硬化。冠狀動脈亦有典型的粥樣斑塊，但管腔狹窄常見于冠狀動脈開口處。其他部位的動脈亦可發(fā)生粥樣硬化。例如頸動脈粥樣硬化可引起頸動脈狹窄，可在頸動脈部位聽到血管雜音。

早期B 型超聲檢查常可發(fā)現(xiàn)主動脈根部硬化。隨著心絞痛癥狀的出現(xiàn)以及高膽固醇血癥持續(xù)時間的增長，主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現(xiàn)主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。