家族性噬血細胞綜合征是常染色休隱性遺傳，其影響免疫調節(jié)。常伴有感染或由感染誘發(fā)。臨床上可找到遺傳證據。家族性噬血細胞綜合征的病理生理：細胞毒功能不全主要表現(xiàn)為自然殺傷（NK）細胞減少或缺乏。淋巴細胞活性過高，被激活的淋巴細胞使細胞因子網絡中多種成分升高。

家族性噬血細胞綜合征的詳細解釋：

家族性噬血細胞綜合征的病因：

家族性噬血細胞綜合征是常染色休隱性遺傳，其影響免疫調節(jié)。常伴有感染或由感染誘發(fā)。臨床上可找到遺傳證據。

家族性噬血細胞綜合征的病理生理：

免疫紊亂是本綜合征的主要特征，原發(fā)性或繼發(fā)性者均有NK細胞毒功能不全和淋巴細胞活性過高的表現(xiàn)。

1、細胞毒功能不全 主要表現(xiàn)為自然殺傷（NK）細胞減少或缺乏。當原發(fā)病（如感染）控制之后，NK細胞恢復正常，造成NK細胞缺乏的原因可能是：①細胞效應分子（如粒酶）不表達；②靶細胞誘發(fā)的NK細胞無力癥；③FHLH病人還可能存在NK細胞受體的基因缺陷。此外，F(xiàn)HLH病人感染EBV后沒有或很少異形淋巴細胞，反映CD8+T細胞的激活減低，患者的免疫缺陷或潛在的免疫抑制在HLH病理中起重要作用。

2、淋巴細胞活性過高 研究證明，HLH病人伴發(fā)感染，其感染原是潛在的免疫系統(tǒng)刺激原，被激活的淋巴細胞使細胞因子網絡中多種成分升高，包括白介素（1L）-1受體拮抗物、可溶性IL-2受體、IL-6、γ-干擾素（IFN-γ）、腫瘤壞死因子α（TNF-α）以及腦脊液中的新蝶呤（neopterin）等。此外，血清鐵蛋白升高，極低密度脂肪酸升高，及高密度脂肪酸降低。這些成分改變在本綜合征的發(fā)病中起重要作用。

家族性噬血細胞綜合征的病理學：

組織中出現(xiàn)分化良好的組織細胞浸潤，含有多少不等的嗜血細胞是本綜合征的主要特征。嗜血細胞是一種分化良好的組織細胞，胞體不規(guī)則，核染色質呈網狀，豐富的嗜酸性胞質中吞噬數量不等的紅細胞，有時也見吞噬血小板和白細胞。主要累及網狀內皮系統(tǒng)（骨髓、脾、肝、淋巴結等），其次為中樞神經系統(tǒng)，胸腺、肺、心臟、小腸、腎臟和胰腺等器官亦可受累。骨髓穿刺用于診斷性檢查，骨髓涂片以Romanovsky染色顯示噬血細胞增多的效果最好，二張涂片均有噬血細胞則可確診。淋巴結呈組織細胞堆積和淋巴細胞缺如，淋巴竇常受累并擴張，淋巴小結稀少，變小甚至缺如，T細胞區(qū)常見嗜血細胞。脾臟呈紅髓腫脹，大量單核細胞（含嗜血細胞）浸潤；白髓縮小，淋巴細胞缺如。肝臟門管區(qū)可見大量組織細胞浸潤和少量嗜血細胞；肝小葉改變較輕，庫普弗（Kupffer）細胞輕度增加，其內嗜血細胞很少或缺如。中樞神經系統(tǒng)可見腦水腫、腦組織軟化和破壞；家族性噬血細胞綜合征早期僅于腦膜見淋巴細胞和巨噬細胞浸潤，中期在血管周圍亦出現(xiàn)浸潤，晚期可見腦組織廣泛浸潤和多灶性壞死，軟腦膜常見嗜血細胞增多。其他器官亦可見這種組織細胞。