法洛四聯(lián)癥是最常見的紫紺型先天性心臟病，占先天性心臟病總數(shù)的12-14%，法洛四聯(lián)癥指心臟的四種畸形，包括室間隔缺損、主動脈騎跨、右心室肥厚、肺動脈狹窄。由于肺動脈狹窄，血液進入肺循環(huán)受阻，使動脈血氧飽和度明顯降低，出現(xiàn)青紫。

法洛四聯(lián)癥患兒有一些明顯的早期癥狀：如哭鬧時嘴唇等部位發(fā)紺、發(fā)紫。由于患兒體質(zhì)差，在吃奶時有間歇性休息的現(xiàn)象，而且患兒容易感冒肺炎，并且隨著年齡的增長紫紺越來越嚴重，這是肺動脈狹窄加重的原因。法洛四聯(lián)癥的患兒還有一個典型的癥狀是蹲踞現(xiàn)象，原因是患兒因為肺動脈狹窄缺氧需要增加肺血量，所以經(jīng)常會玩一會就蹲下來休息一會。再嚴重的患兒就要經(jīng)常由爸爸媽媽抱著，不能正?；顒?。

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（1）發(fā)紺是本病最突出的癥狀，出生時發(fā)紺不明顯，隨著年齡的增長，由于右室漏斗部肥厚的進展，到6-12個月時，發(fā)紺才趨向明顯。上海兒童醫(yī)學(xué)中心心胸外科張海波

（2）氣喘和陣發(fā)性呼吸困難也是常見癥狀之一，多在哭鬧或勞累后出現(xiàn)，在2個月至2歲的嬰幼兒中較多見。

（3）兒童常有蹲踞現(xiàn)象，表現(xiàn)為行走一段路程后下蹲，雙下肢屈曲，雙膝貼胸。（4）重癥患兒可有缺氧發(fā)作，表現(xiàn)為面色蒼白，四肢無力，陣發(fā)性暈厥，是只有抽搐等癥狀，多在清晨、排便或活動后出現(xiàn)。對有缺氧發(fā)作的重癥法洛四聯(lián)癥患兒應(yīng)在嬰兒期盡早手術(shù)，頻繁發(fā)作者應(yīng)急診手術(shù)。

（5）患兒一般發(fā)育較差，消瘦，口唇明顯發(fā)紺，四肢末梢因缺氧而有發(fā)紺及杵狀指（趾），杵狀指（趾）的輕重與缺氧程度呈正比。