法洛四聯(lián)癥的癥狀表現(xiàn)主要是自幼出現(xiàn)的進行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累后常取蹲踞位休息。嚴重缺氧時可引起暈厥，長期右心壓力增高及缺氧可發(fā)生心功能不全。根據(jù)臨床表現(xiàn)、X 線及心電圖檢查可提示本癥，超聲心動圖檢查基本上可確定診斷。鑒別診斷應考慮大動脈錯位合并肺動脈瓣狹窄、右室雙出口及Eisenmenger綜合征相鑒別。

以下檢查方法有助于本病的診斷：

（1）胸部X線檢查：典型四聯(lián)癥病例顯示心臟不增大，肺野異常清晰，血管影紋稀少，肺動脈總干較小者，心臟左緣平坦或凹陷，如第3心室較大則心臟左緣肺動脈段突出，由于右心室肥厚致心尖向上翹起，在后前位X線照片上心影呈靴形，約1/4病例主動脈弓位于右側。

（2）心電圖檢查：顯示右心室肥大和勞損，電軸右偏，右側心前區(qū)導聯(lián)R波顯著增高，T波倒置，一部分病人第I和第Ⅱ導聯(lián)顯示右心房肥大的高尖的P波，左前胸導聯(lián)不顯示Q波，R波電壓低。

（3）右心導管檢查：右心導管檢查顯示右心室壓力增高，可到達左心室壓力水平，心導管可從右心室直接進入主動脈說明存在心室間隔缺損和主動脈騎跨，由于右心室流出道及/或肺動脈狹窄顯示右心室與肺動脈之間呈現(xiàn)收縮壓力階差，分析壓力曲線形態(tài)可判明狹窄的部位，類型和有無第3心室，動脈血氧飽和度降低一般在89%以下，運動后進一步降低，經右心導管于右心室和肺動脈內分別注射指示劑，在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室注入的指示劑提早出現(xiàn)，且曲線降支呈現(xiàn)雙峰的右至左分流曲線，于肺動脈注入指示劑則記錄到正常曲線。

（4）超聲心動圖檢查：切面超聲心動圖檢查對四聯(lián)癥的診斷很有價值，可直接顯示右心室壁明顯增厚右心室流出道呈現(xiàn)管狀狹窄或形成第3心室肺動脈口狹窄肺動脈口徑比主動脈細小心室間隔回聲中斷和主動脈前壁右移，騎跨在心室間隔的上方。

（5）選擇性右心室造影檢查：法樂四聯(lián)癥病例決定手術治療之前必需作選擇性右心室造影術，于右心室腔內放入心導管注射造影劑，連續(xù)X線拍片檢查可顯示肺動脈和主動脈同時顯影和主動脈騎跨程度，與此同時造影劑從右心室經心室間隔缺損進入左心室，造影檢查尚能顯示右心室流出道及/或肺動脈狹窄的部位和程度，了解肺動脈發(fā)育情況和測量肺動脈總干和升主動脈的直徑，計算兩者的比值。

（6）逆行主動脈造影檢查：可顯示動脈導管未閉，支氣管動脈側支循環(huán)發(fā)育情況和主動脈瓣啟閉功能，McGoon測量左，右肺動脈和膈肌平面降主動脈直徑，如左，右肺動脈直徑之和與降主動脈直徑之比大于2.0，則說明肺動脈血流無梗阻。

（7）血液檢查：紅細胞計數(shù)，血紅蛋白和紅細胞壓積均明顯升高，重度紫紺病例紅細胞計數(shù)可達1000萬，血紅蛋白258%，紅細胞壓積一般為50～70%，但亦可高達90%。