室間隔缺損的臨床表現(xiàn)決定于缺損的大小。小型缺損，即所謂Roger病，多發(fā)生于室間隔肌部，可無(wú)明顯癥狀，僅活動(dòng)后稍感疲乏，生長(zhǎng)發(fā)育一般不受影響。體檢于胸骨左緣第三四肋間聽(tīng)到響亮粗糙的全收縮期雜音，肺動(dòng)脈第二音稍增強(qiáng)。

缺損較大時(shí)左向右分流多，體循環(huán)流量則減少，影響生長(zhǎng)發(fā)育。患兒多消瘦、乏力、氣短、多汗，易患肺部感染。易導(dǎo)致心力衰竭。有時(shí)因擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。體檢心界增大，心尖搏動(dòng)彌散，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ一Ⅳ級(jí)粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導(dǎo)，可于雜音最響部觸及收縮期震顫。干下型合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)。于第二主動(dòng)脈瓣區(qū)聽(tīng)到高音調(diào)舒張期雜音。

缺損很大且伴有明顯肺動(dòng)脈高壓者（多見(jiàn)于兒童或青少年期），右心室壓力亦顯著升高，此時(shí)右心室肥大較顯著，左向右分流減少。當(dāng)出現(xiàn)言向左分流時(shí)，患兒呈現(xiàn)青紫，并逐漸加重，此時(shí)心臟雜音較輕而肺動(dòng)脈第二音顯著亢進(jìn)。

室間隔缺損易并發(fā)支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。膜部和肌部的室間隔缺損均有自然閉合的可能（約占20%～50%），一般發(fā)生于5歲以下，尤其是1歲以內(nèi)。干下型室間隔缺損未見(jiàn)自然閉合者，且容易發(fā)生主動(dòng)脈瓣脫垂。