典型二尖瓣狹窄，根據(jù)其臨床表現(xiàn)，尤其是心臟聽診即可作出定性診斷，有經(jīng)驗的醫(yī)生尚能評估二尖瓣狹窄嚴重程度，但準確的定量診斷尚需依靠實驗室檢查。目前，確診二尖瓣狹窄最有效的輔助檢查是超聲心動圖，其次是X線檢查，心電圖僅作輔助診斷，侵入性的心導管檢查目前極少應用。

診斷鑒別：

1、相對性二尖瓣狹窄：相對性二尖瓣狹窄見于重度貧血，甲狀腺功能亢進癥，擴張型心肌病，左向右分流的先天性心臟病，以及重度單純二尖瓣關閉不全，這些情況下，舒張期二尖瓣口血流量增大，于心尖區(qū)?？陕劶笆鎻埰陔s音，但該雜音性質(zhì)較柔和，歷時較短，無舒張期震顫，不伴S1亢進，也無開瓣音。

2、風濕性心瓣膜炎：急性風濕熱發(fā)生活動性二尖瓣瓣膜炎時，可出現(xiàn)心尖區(qū)舒張期雜音，稱為Carey-Coombs雜音，該雜音為一柔和舒張早期雜音，每天變化較大，比器質(zhì)性二尖瓣狹窄雜音音調(diào)高，此雜音可因風濕性心臟炎痊愈而完全消失。

3、嚴重主動脈瓣關閉不全：嚴重主動脈瓣關閉不全，二尖瓣前葉在舒張期受到主動脈反流血流的沖擊而上抬，致二尖瓣前葉開放受限，引起相對性狹窄，因此常在心尖區(qū)聽到柔和，短促的舒張 中期雜音，稱為Austin-Flint雜音，在吸入亞硝酸異戊酯后減弱（二尖瓣狹窄者雜音增強），該雜音不伴亢進的S1和開瓣音，但有頸動脈搏動增強，以及周圍血管征等。

4、左心房黏液瘤：左心房黏液瘤可產(chǎn)生類似二尖瓣狹窄的癥狀和體征，但其雜音往往間歇性出現(xiàn)，隨體位而改變，一般無開瓣音：可聞及腫瘤撲落音；極少出現(xiàn)心房顫動，但易反復發(fā)生周圍動脈栓塞，UCG對診斷本病幫助極大，表現(xiàn)為左心房內(nèi)有一邊緣規(guī)整的云霧樣光團，回聲較均勻，強度中等。

5、縮窄性心包炎：當左側房室溝部位的心包縮窄時，可使左側房室通道變窄，左心房增大，有類似二尖瓣狹窄的表現(xiàn)，但超聲心動圖顯示其瓣膜正常，而相應心包縮窄部位回聲濃密，或兩層心包間出現(xiàn)雜亂回聲。