咖啡斑常從幼兒期開始，為淡褐色斑，邊緣規(guī)則，形狀不一，隨年齡的增加，逐漸變大，數(shù)目加多。大多數(shù)有咖啡斑的個體是正常的。有人認(rèn)為，患者有6個以上大于1.5cm直徑的咖啡斑時，即顯示有神經(jīng)纖維瘤存在。本病還可并發(fā)于結(jié)節(jié)性硬化病及Albright綜合征。

出生時即可發(fā)現(xiàn)的淡棕色的斑塊，色澤自淡棕至深棕色不等，但每一片的顏色相同且十分均勻，深淺不受日曬的影響，大小自數(shù)毫米至數(shù)十厘米不等，邊界清晰，表面皮膚質(zhì)地完全正常。表現(xiàn)與雀斑十分相似，主要表現(xiàn)為表皮中的黑色素數(shù)量的異常增多，但黑色素細(xì)胞的數(shù)量是正常的。

咖啡牛奶斑最常見于神經(jīng)纖維瘤病患者，約70%左右的神經(jīng)纖維瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直徑大于1.5cm的咖啡牛奶斑則具有重要的診斷參考價值。但是大多數(shù)有咖啡牛奶斑的患者并非神經(jīng)纖維瘤病患者，咖啡牛奶斑此時是單純的表皮先天性色素增多的表現(xiàn)，此外，咖啡牛奶斑還可見于結(jié)節(jié)性硬化癥及其他的神經(jīng)外胚層綜合征。

咖啡斑的鑒別診斷：

1、色素斑：混合痣中痣細(xì)胞與痣細(xì)胞巢居表皮深層亦居真皮內(nèi)者稱混合痣。常見痣中央隆突出皮面，長毛，四周呈彌漫分布、色澤不一、界線不清，為交界痣成份，交界痣自幼年期而向皮內(nèi)痣轉(zhuǎn)變，故年長者少見混合痣?；旌橡肱c交界痣均有發(fā)生惡性變的可能。

2、皮膚花斑樣：皮膚花斑樣是散發(fā)性呆小病的臨床癥狀之一?；颊咴谛律鷥浩谟袩o黃疸持續(xù)不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾（鼻塞、舌厚大）、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。

3、皮膚黑斑：黑斑可分為先天與后天性二種。

牛奶咖啡斑由于存在局部黑色素細(xì)胞代謝活躍等特點(diǎn)，使其治療的結(jié)果有時難以預(yù)料。牛奶咖啡斑的治療平均次數(shù)較多，部分病灶可能經(jīng)治療后出現(xiàn)反應(yīng)性的色素加深，使治療難以繼續(xù)。需等待反應(yīng)性的色素加深自然消退后繼續(xù)治療。術(shù)后一般不出現(xiàn)色素減退或脫失、皮膚質(zhì)地改變及瘢痕形成。

由于牛奶咖啡斑的黑色素細(xì)胞分布于表皮內(nèi)，因此利用較短波長和較小的能量密度即可破壞表皮黑色素細(xì)胞，一般認(rèn)為504nm波長是較理想的選擇，非特異損傷也較小，因此，510nm的脈沖染料激光、532nm的Q開關(guān)倍頻Nd：YAG激光都是較好的選擇。

咖啡牛奶斑最常見于神經(jīng)纖維瘤病患者，約70%左右的神經(jīng)纖維瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直徑大于1.5cm的咖啡牛奶斑則具有重要的診斷參考價值。但是大多數(shù)有咖啡牛奶斑的患者并非神經(jīng)纖維瘤病患者，咖啡牛奶斑此時是單純的表皮先天性色素增多的表現(xiàn)，此外，咖啡牛奶斑還可見于結(jié)節(jié)性硬化癥及其他的神經(jīng)外胚層綜合征。