古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
一個月大嬰兒苯丙酮尿癥有什么癥狀
2023-06-01 11:28:02
一個月大嬰兒苯丙酮尿癥主要是體內(nèi)氨基酸代謝過程中缺少酶元素所致，是一種代謝性遺傳性疾病，會出現(xiàn)智力發(fā)育落后、皮膚異常、癲癇發(fā)作等癥狀。
1、智力發(fā)育落后：表現(xiàn)為智力發(fā)育較同齡兒童明顯落后，因為體內(nèi)酶元素缺乏，會導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻，影響腦細胞正常發(fā)育。
2、皮膚異常：表現(xiàn)為皮膚顏色淺淡，因為基因改變可導(dǎo)致體內(nèi)黑色素的合成功能出現(xiàn)障礙。
3、癲癇發(fā)作：表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作或者點頭樣發(fā)作，主要是因為嬰兒腦部神經(jīng)元發(fā)育受到影響，導(dǎo)致調(diào)節(jié)神經(jīng)功能出現(xiàn)異常所致。
除此以外，還有可能會出現(xiàn)尿液異味、小頭畸形、喂養(yǎng)困難等癥狀。疾病確診之后，需要及時在醫(yī)生的指導(dǎo)下規(guī)范性使用鹽酸沙丙蝶呤片、左旋多巴胺片等藥物進行治療，同時還要選擇低苯丙氨酸配方的奶粉。
本文指導(dǎo)醫(yī)生：
- 擅長疾?。?/dt>
- 肺系疾病及兒童保健，擅長矮小癥、性早熟、過敏兒、兒童神經(jīng)發(fā)育評估、營養(yǎng)評估、生長發(fā)育評估、識別問題兒... [詳細]
（責(zé)任編輯：蘇雅婷 ）
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