古熾明 副主任醫(yī)師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
苯丙酮尿癥的嬰兒一般也是會笑的。
苯丙酮尿癥是因為機體當(dāng)中的苯丙氨酸不能正常的代謝出體外而引起的一種病變,屬于一種常染色體隱性遺傳病,典型的癥狀為智力發(fā)育落后、毛發(fā)色素淺淡等。雖然發(fā)病時會影響到寶寶的智力發(fā)育,造成面部表情呆滯,但是寶寶仍然會有正常的笑聲,只是笑聲比較表淺,不會有明顯的聲音發(fā)出。
一旦發(fā)現(xiàn),需要及時前往醫(yī)院完善相關(guān)檢查,在醫(yī)生的指導(dǎo)下采取治療措施,防止病情進(jìn)一步加重,通常是選擇低苯丙氨酸配方奶,能夠降低機體當(dāng)中的苯丙氨酸濃度,防止病情進(jìn)一步發(fā)展。伴隨著年齡增長,還要選擇低苯丙氨酸飲食,限制肉類、魚類、海鮮類的食物攝入。
(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大……詳細(xì)>>
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后,若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的P……詳細(xì)>>
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒均有智力、運動和語言發(fā)育落后,若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的……詳細(xì)>>
苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率隨各民族而異,我國的發(fā)病率約為1/165……詳細(xì)>>
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