苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，可能與遺傳、基因突變等因素有關，會出現發(fā)育遲緩、精神異常，苯丙酮尿癥初篩一般是比較準確的，但是需要配合醫(yī)生結合其他檢查診斷，例如腦電圖檢查、磁共振成像檢查，配合醫(yī)生進行規(guī)范治療。

苯丙酮尿癥多數與遺傳有關，父母會把致病因傳給下一代，可能會導致新生兒的生長發(fā)育緩慢，精神發(fā)育遲緩，而且也會伴有腦萎縮癥狀，可能會出現癲癇、吞咽困難、眼瞼下垂，由于新生兒篩查普及，在初期可能會通過血常規(guī)檢查，可見白細胞數低于正常值，淋巴細胞比例升高，如果篩查結果存在異常，可以通過進行紅細胞DHPR活性測定、苯丙氨酸濃度測定等檢查，從而能夠幫助診斷疾病，結果相對來說比較準確，如果想要進一步的確診，也可以進行腦電圖檢查，對于有抽搐發(fā)作的患者比較有利，也可以通過磁共振成像檢查，能夠評估腦損傷程度。

在日常生活中一定要注意加強營養(yǎng)補充，盡量避免挑食、偏食，平時還要定期監(jiān)測苯丙氨酸濃度，有利于更早地發(fā)現疾病，避免、減少智力落后的發(fā)生。