苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩、皮膚干燥、毛發(fā)顏色異常、體味異常等，苯丙酮尿癥可能是近親結(jié)婚所引起的，會(huì)造成基因突變，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診，盡早給予合理治療。

1、生長發(fā)育遲緩：有可能會(huì)影響到生長發(fā)育，可能會(huì)出現(xiàn)身材偏矮或者是體型消瘦。

2、精神發(fā)育遲緩：可能會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后，智商低于同齡正常兒，甚至還會(huì)出現(xiàn)行為或者是性格異常。

3、皮膚干燥：有可能會(huì)導(dǎo)致皮膚較為干燥，還可能會(huì)出現(xiàn)濕疹樣皮疹或者是皮膚劃痕癥、日光性色素沉著等。

4、毛發(fā)顏色異常：由于酪氨酸合成受抑，可能會(huì)影響體內(nèi)的黑色素合成，也會(huì)使毛發(fā)的顏色出現(xiàn)暗淡，通常會(huì)呈棕色。

5、體味異常：有可能會(huì)出現(xiàn)汗液或者是尿液當(dāng)中排出有鼠臭味，散發(fā)一種特殊的體味。

患者在患病期間要注意心情調(diào)整，不要心理壓力過大或者是過度緊張，需要保持心情愉悅和舒暢。