苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，是常染色體顯隱性遺傳導(dǎo)致的，通常會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、癲癇、運(yùn)動障礙、神經(jīng)精神異常等。需要到醫(yī)院進(jìn)行新生兒篩查、產(chǎn)前檢查等，明確具體情況，采取相應(yīng)治療措施。

1、發(fā)育遲緩：一般表現(xiàn)為患兒的身高和體重等生長發(fā)育指標(biāo)，明顯低于同齡的正常兒童。

2、智力障礙：通常表現(xiàn)為智商明顯低于正常的兒童，重度的智力障礙可能會達(dá)到智力殘疾的程度。

3、癲癇：苯丙酮尿癥患者還有可能會發(fā)生癲癇的情況，表現(xiàn)為全身、局部抽搐。

4、運(yùn)動障礙：通常會導(dǎo)致患兒行走站立等動作不協(xié)調(diào)，面部和手部的肌肉控制低于正常。

5、神經(jīng)精神異常：通常表現(xiàn)為小腦萎縮、抽搐、注意力不集中等表現(xiàn)，甚至還會影響到正常生活。

在日常生活中，家長要及時(shí)給患兒更換尿布，保持局部皮膚清潔干爽，同時(shí)還要注意飲食，可以多吃優(yōu)質(zhì)蛋白食物，比如雞蛋、牛奶等，定期到醫(yī)院做復(fù)查，了解身體狀況。