寶寶體檢早篩的疾病有先天性心臟病、聽(tīng)力障礙、視力問(wèn)題、苯丙酮尿癥、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等。

1. 先天性心臟病：是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形。病因可能與遺傳、孕期母體感染等因素有關(guān)。早期可能無(wú)明顯癥狀，部分患兒會(huì)出現(xiàn)呼吸急促、多汗、喂養(yǎng)困難等。通過(guò)心臟聽(tīng)診、超聲心動(dòng)圖等檢查可早期發(fā)現(xiàn)。治療方法包括藥物治療以控制癥狀，嚴(yán)重者需手術(shù)治療。

2. 聽(tīng)力障礙：可由遺傳、孕期感染、早產(chǎn)等多種因素引起。聽(tīng)力障礙會(huì)影響寶寶的語(yǔ)言和智力發(fā)育。新生兒聽(tīng)力篩查一般在出生后 3 天內(nèi)進(jìn)行初篩，未通過(guò)者在 42 天進(jìn)行復(fù)篩。確診后可根據(jù)情況選擇佩戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入等治療。

3. 視力問(wèn)題：如先天性白內(nèi)障、斜視、弱視等。先天性白內(nèi)障是晶狀體混濁，會(huì)影響光線進(jìn)入眼內(nèi)；斜視是兩眼不能同時(shí)注視目標(biāo)；弱視是視覺(jué)發(fā)育期內(nèi)由于異常視覺(jué)經(jīng)驗(yàn)引起的單眼或雙眼最佳矯正視力下降。通過(guò)視力檢查、眼底檢查等可篩查。先天性白內(nèi)障可能需要手術(shù)治療，斜視和弱視可通過(guò)配鏡、遮蓋療法等進(jìn)行矯正。

4. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝?；純涸诔錾鷷r(shí)正常，3 - 6 個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，如智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)顏色變淺等。新生兒疾病篩查可早期發(fā)現(xiàn)，治療主要是采用低苯丙氨酸飲食。

5. 髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良：是指髖關(guān)節(jié)在發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的一系列異常。病因可能與遺傳、胎位等因素有關(guān)。早期可能表現(xiàn)為雙下肢皮紋不對(duì)稱(chēng)、髖關(guān)節(jié)外展受限等。通過(guò)超聲檢查等可早期診斷。治療方法根據(jù)年齡和病情不同，包括佩戴支具、石膏固定等。

寶寶體檢早篩上述疾病意義重大，能夠在疾病早期進(jìn)行干預(yù)和治療，提高治愈率，減少疾病對(duì)寶寶生長(zhǎng)發(fā)育的不良影響。家長(zhǎng)應(yīng)重視寶寶的定期體檢，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并采取相應(yīng)的措施。