孕期疾病早篩檢查項目包含唐氏篩查、**DNA檢測、羊水穿刺、四維超聲檢查、妊娠期糖尿病篩查等。

1. 唐氏篩查：這是一種常見的孕期篩查項目，主要用于評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。一般在孕15 - 20??周進(jìn)行，通過抽取孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。

2. **DNA檢測：通常在孕12周以后進(jìn)行，是一種相對安全、準(zhǔn)確的篩查方法。它通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，利用新一代高通量測序技術(shù)對胎兒染色體非整倍體異常進(jìn)行檢測。對于唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病有較高的檢測準(zhǔn)確性。

3. 羊水穿刺：屬于診斷性檢查，一般在孕16 - 22周進(jìn)行。它是在超聲引導(dǎo)下將穿刺針經(jīng)過孕婦腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析等檢查。主要用于確診胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常等遺傳性疾病，但這是一種有創(chuàng)檢查，存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。

4. 四維超聲檢查：一般在孕20 - 24周進(jìn)行，它能夠多方位、多角度地觀察宮內(nèi)胎兒的生長發(fā)育情況，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準(zhǔn)確的科學(xué)依據(jù)?？梢郧逦乜吹教旱拿娌?、肢體、臟器等結(jié)構(gòu)，排查如唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟病等畸形。

5. 妊娠期糖尿病篩查：通常在孕24 - 28周進(jìn)行。孕婦需要在空腹?fàn)顟B(tài)下口服葡萄糖，然后在服糖后1小時、2小時分別抽血檢測血糖值。妊娠期糖尿病可能會對孕婦和胎兒產(chǎn)生不良影響，如導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)高血壓、感染等并發(fā)癥，增加胎兒巨大兒、早產(chǎn)、胎兒窘迫等風(fēng)險。

孕期疾病早篩檢查項目對于保障孕婦和胎兒的健康至關(guān)重要。不同的檢查項目在不同的孕周進(jìn)行，各有其特點和適用范圍。孕婦應(yīng)根據(jù)醫(yī)生的建議，按時進(jìn)行各項檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)的措施，降低孕期風(fēng)險，確保母嬰安全。