NT值異常,后續(xù)的早篩項(xiàng)目有哪些
NT值異常后,后續(xù)的早篩項(xiàng)目有唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查等。
1. 唐氏篩查:這是一種常見的篩查項(xiàng)目,通過抽取孕婦的血液,檢測(cè)其中某些生化指標(biāo)的水平,結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素,計(jì)算胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。一般在孕15 - 20??周進(jìn)行。雖然唐氏篩查的準(zhǔn)確性不是特別高,但它是一種初步的篩查手段,可以幫助篩選出可能存在問題的胎兒。
2. 無創(chuàng)DNA檢測(cè):通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒染色體非整倍體異常進(jìn)行檢測(cè)。該檢測(cè)對(duì)21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征有較高的檢測(cè)準(zhǔn)確性,通常在孕12周以后即可進(jìn)行。它屬于無創(chuàng)檢查,對(duì)孕婦和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)較小。
3. 羊水穿刺:這是一種有創(chuàng)的檢查方法,一般在孕16 - 22周進(jìn)行。醫(yī)生會(huì)在超聲引導(dǎo)下,將穿刺針經(jīng)腹壁刺入羊膜腔,抽取羊水,對(duì)羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析等檢查,以明確胎兒是否存在染色體異常。羊水穿刺的診斷準(zhǔn)確性較高,但存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。
4. 絨毛取樣:通常在孕10 - 13??周進(jìn)行,醫(yī)生通過經(jīng)腹或經(jīng)宮頸的方式獲取胎盤絨毛組織,進(jìn)行染色體分析等檢查。它可以較早地診斷胎兒染色體異常,但也有一定的流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
5. 胎兒超聲心動(dòng)圖檢查:主要用于評(píng)估胎兒心臟的結(jié)構(gòu)和功能。NT值異常的胎兒,患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)可能增加。胎兒超聲心動(dòng)圖檢查一般在孕18 - 24周進(jìn)行,可以清晰地顯示胎兒心臟的形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)和血流情況,有助于早期發(fā)現(xiàn)先天性心臟病。
當(dāng)NT值異常時(shí),后續(xù)的早篩項(xiàng)目各有特點(diǎn)和適用情況。唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測(cè)屬于無創(chuàng)檢查,可作為初步篩查;羊水穿刺和絨毛取樣診斷準(zhǔn)確性高,但為有創(chuàng)檢查,存在一定風(fēng)險(xiǎn);胎兒超聲心動(dòng)圖檢查則主要針對(duì)胎兒心臟情況進(jìn)行評(píng)估。孕婦需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下,根據(jù)自身情況選擇合適的早篩項(xiàng)目,以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的問題。
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