新生兒足跟血篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病的重要手段，能篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力障礙等疾病。

1. 先天性甲狀腺功能減低癥：這是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育落后等情況。通過足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)，確診后一般采用左甲狀腺素鈉等藥物進(jìn)行替代治療，補(bǔ)充甲狀腺激素，促進(jìn)患兒正常生長發(fā)育。

2. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)蓄積，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力低下、皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。篩查出該病后，需采用低苯丙氨酸飲食治療，如食用特制的低苯丙氨酸奶粉等，同時可配合補(bǔ)充四氫生物蝶呤等藥物。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。足跟血篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)，患者需避免接觸誘發(fā)溶血的因素，如避免食用蠶豆、避免使用磺胺類、呋喃類等藥物。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)性征異常、電解質(zhì)紊亂等情況。確診后一般采用氫化可的松、醋酸可的松等糖皮質(zhì)激素進(jìn)行替代治療，以維持體內(nèi)激素平衡。

5. 聽力障礙：聽力障礙會影響患兒的語言發(fā)育和社會交往能力。足跟血篩查可作為聽力篩查的一部分，早期發(fā)現(xiàn)聽力問題后，可根據(jù)具體情況采取佩戴助聽器、植入人工耳蝸等治療措施，幫助患兒恢復(fù)聽力，促進(jìn)語言和認(rèn)知能力的發(fā)展。

新生兒足跟血篩查意義重大，能夠在疾病早期進(jìn)行干預(yù)和治療，避免或減輕疾病對寶寶健康的影響。家長應(yīng)重視足跟血篩查，積極配合醫(yī)護(hù)人員完成篩查工作。若篩查結(jié)果異常，需及時帶寶寶到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查和診斷，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療。通過早期篩查和有效治療，守護(hù)寶寶健康成長。