新生兒足跟血篩查可檢測(cè)多種疾病，保障寶寶健康，涉及的疾病有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。

1. 先天性甲狀腺功能減低癥：這是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。甲狀腺激素對(duì)寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。若寶寶患有此病而未及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療，會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等嚴(yán)重后果。通過(guò)足跟血篩查，能早期發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能異常，及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素，如左甲狀腺素鈉等藥物，可使寶寶基本正常生長(zhǎng)發(fā)育。

2. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)蓄積。過(guò)多的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物會(huì)損害寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)，影響智力發(fā)育。足跟血篩查可在早期診斷，確診后需采用低苯丙氨酸飲食治療，同時(shí)可配合服用四氫生物蝶呤等藥物，以控制病情發(fā)展。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種遺傳性溶血性疾病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆、某些藥物（如磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥等）后，可能誘發(fā)急性溶血性貧血。通過(guò)足跟血篩查能提前發(fā)現(xiàn)，讓家長(zhǎng)了解寶寶的情況，避免接觸誘發(fā)因素，降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減退、性激素異常等。足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)，確診后需使用氫化可的松、醋酸可的松等藥物進(jìn)行替代治療，以維持體內(nèi)激素平衡，保證寶寶正常生長(zhǎng)發(fā)育。

5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。輕型地中海貧血患者可能癥狀較輕，但重型患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、肝脾腫大等癥狀，影響生長(zhǎng)發(fā)育。足跟血篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)，對(duì)于重型患者可能需要定期輸血、使用去鐵胺等藥物進(jìn)行治療。

新生兒足跟血篩查是保障寶寶未來(lái)健康的重要手段，能夠早期發(fā)現(xiàn)多種先天性疾病。通過(guò)及時(shí)的診斷和治療，可以有效避免或減輕這些疾病對(duì)寶寶生長(zhǎng)發(fā)育和智力的影響。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)院做好新生兒足跟血篩查工作，為寶寶的健康成長(zhǎng)奠定基礎(chǔ)。