- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的治療無(wú)特殊方法。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L 可停止輸血或明顯減少輸血量...詳細(xì) »
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀：1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者...詳細(xì) »
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的診斷可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏?？勺髡＆?-AT含量測(cè)定、Pi...詳細(xì) »
- Q:
- A:
紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)病情輕重不一，可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸，甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血。少數(shù)患者直到成...詳細(xì) »
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的癥狀約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時(shí)甚至非常嚴(yán)重，大部分患者10歲前就出現(xiàn)輕度貧血或反復(fù)黃疸，病情嚴(yán)重的患兒多有脾大和需進(jìn)行輸血...詳細(xì) »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)溶血性貧血，但病情嚴(yán)重程度可呈很大差異，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童...詳細(xì) »
- Q:
- A:
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細(xì) »
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無(wú)氧糖酵解途徑第1個(gè)催化酶，是該途徑關(guān)鍵性限速酶之一。HK有4種異構(gòu)體...詳細(xì) »
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細(xì)胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細(xì)菌感染。根據(jù)1971年Bachner等的研究，認(rèn)為G-6-PD是細(xì)胞內(nèi)單磷...詳細(xì) »
- Q:
- A:
白細(xì)胞過(guò)氧化物酶缺乏及巨幼紅細(xì)胞貧血綜合征的治療：（一）補(bǔ)充治療 根據(jù)缺啥補(bǔ)啥的原則，應(yīng)補(bǔ)充足量直到補(bǔ)足應(yīng)有的貯存量。維生素B12缺乏可應(yīng)用肌肉注射維生素B...詳細(xì) »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征能否手術(shù)，主要根據(jù)自身病情，結(jié)合主治醫(yī)師的診斷考慮。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，注意飲食調(diào)節(jié),以低鹽,低動(dòng)物脂肪飲食為宜,并避免進(jìn)富含膽固醇的食物.不吸煙.注意勞逸結(jié)合,保持足夠的睡眠,參加力所能及的工作,體力勞動(dòng)和體育鍛煉并注意...詳細(xì) »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征根據(jù)自身病情，可以適當(dāng)鍛煉，不可以劇烈活動(dòng)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療主要采用支持對(duì)癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續(xù)用藥2～3...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，一般對(duì)于運(yùn)動(dòng)并沒(méi)有什么禁忌，平時(shí)注意勞逸結(jié)合，運(yùn)動(dòng)不要過(guò)于激烈即可。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,鍛煉并沒(méi)有治療的效果,平時(shí)適當(dāng)有氧運(yùn)動(dòng)即可。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，積極預(yù)防危險(xiǎn)因素,如:戒煙,降脂,降血壓等，如有臨床癥狀及時(shí)檢查，早期干預(yù)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
白細(xì)胞過(guò)氧化物酶缺乏及巨幼紅細(xì)胞貧血綜合征的診斷主要依據(jù)血細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行。周圍血象最突出表現(xiàn)為大卵圓形紅細(xì)胞增多和中性粒細(xì)胞核分葉過(guò)多。MC...詳細(xì) »
- Q:
- A:
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對(duì)氨基水楊酸等;③感染:病原體有細(xì)菌或病毒...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，治療方面，一般是糖皮質(zhì)激素的替代治療，注意治療中復(fù)查隨訪。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，屬于遺傳病,基因突變所致,為X性連鎖遺傳病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征，亦稱比格里里綜合征、理糖激素反應(yīng)性高血壓、腎上腺與性腺17-羥化酶缺乏綜合征。先天性腎上腺性異常綜合征類型之一。指17-α羥化酶先天...詳細(xì) »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征護(hù)理注意主要心理疏導(dǎo)，避免患者恐懼、疑慮、自閉不良心態(tài)；保持心情愉快，保證充足睡眠；飲食方面，營(yíng)養(yǎng)全面為好，攝取高蛋白、高熱量、高維生...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，臨床主要表現(xiàn)為低腎素性高血壓、低血鉀、女性性幼稚、第二性征不發(fā)育或發(fā)育不良，陰毛和腋毛缺如或稀疏，原發(fā)性閉經(jīng)及男性假兩性畸形.詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病，是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中少見的類型,主要表現(xiàn)為低血鉀、高血壓及性發(fā)育障礙,多見于20歲左右女性，臨床...詳細(xì) »
- Q:
- A:
病人尿中排出大量黃尿酸和3-羥基犬尿氨酸，投給維生素B6不起反應(yīng)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細(xì)血管周圍見無(wú)定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
可以遺傳的，對(duì)遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應(yīng)的致病基因。詳細(xì) »
- Q:
- A:
病人表現(xiàn)輕度智力障礙和近似偏頭痛的頭痛，在乳兒期還因煙酸缺乏引起皮炎和口腔潰瘍等。詳細(xì) »