- Q:
- A:
在遺傳模式方面，是屬于自體顯性遺傳；不過絕大多數(shù)的病人其父母皆為正常身高，乃在配子形成時產(chǎn)生突變而遺傳給下一代。病人的臨床表現(xiàn)包括：四肢短小(且上臂比前臂短...詳細(xì) »
- Q:
- A:
它是染色體顯性遺傳性疾病，此類疾病沒有好的辦法，只有早確診，要在懷孕期間定時孕檢，及時做染色體排異檢查，早發(fā)現(xiàn)早處理才好。在備孕階段一定要調(diào)理好身體，要去醫(yī)...詳細(xì) »
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- A:
它是染色體顯性遺傳性疾病，此類疾病沒有好的辦法，只有早確診，要在懷孕期間定時孕檢，及時做染色體排異檢查，早發(fā)現(xiàn)早處理才好。在備孕階段一定要調(diào)理好身體，要去醫(yī)...詳細(xì) »
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本病病因不明，為常染色體顯性遺傳，其侯選基因目前已被定位到6P21 ，大約2/ 3 有家族史，1/ 3 為散發(fā)，性別間無明顯差異，該病可在任何年齡發(fā)病，但在...詳細(xì) »
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這個要看你的染色體組成這是常染色體的顯性遺傳如果你是雜合子還是可以的如果是純合子是較難的如果你是雜合子基因也就是你的父母親沒有或者只有一個有這病的話可以找一...詳細(xì) »
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這個要看你的染色體組成，這是常染色體的顯性遺傳，如果你是雜合子，還是可以的，如果是純合子，是較難的。如果你是雜合子基因，也就是你的父母親沒有或者只有一個有這...詳細(xì) »
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你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的病因：呈AD遺傳。即常染色體顯性遺傳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的診斷：Aicardi綜合征又名胼胝體發(fā)育不良、脈絡(luò)膜網(wǎng)膜病變和嬰兒痙攣；Meckel綜合征又為dysencephalia ...詳細(xì) »
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- A:
你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)：凸頷，下唇低垂，上唇短，鸚鵡嘴樣鼻，眼突，頭短呈船狀或三角頭，顱縫早閉，顱內(nèi)壓增高，智能缺陷，癲癇發(fā)作。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的治療：對于繼發(fā)性癲癇應(yīng)預(yù)防其明確的特殊病因，產(chǎn)前注意母體健康，減少感染營養(yǎng)缺乏及各系統(tǒng)疾病，使胎兒少受不良影響防止分娩意外...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，1912年crouzon報導(dǎo)“遺傳性頭面骨形成不全”其特點(diǎn)為上頜骨形成不良，以及眼部發(fā)育異常的顱骨發(fā)育畸形。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，1912年crouzon報導(dǎo)“遺傳性頭面骨形成不全”其特點(diǎn)為上頜骨形成不良，以及眼部發(fā)育異常的顱骨發(fā)育畸形。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的治療：對于繼發(fā)性癲癇應(yīng)預(yù)防其明確的特殊病因，產(chǎn)前注意母體健康，減少感染營養(yǎng)缺乏及各系統(tǒng)疾病，使胎兒少受不良影響防止分娩意外...詳細(xì) »
- Q:
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你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的檢查：對于繼發(fā)性癲癇應(yīng)預(yù)防其明確的特殊病因，產(chǎn)前注意母體健康，減少感染、營養(yǎng)缺乏及各系統(tǒng)疾病，使胎兒少受不良影響。防止分娩...詳細(xì) »
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- A:
鑒別診斷：Crouzon綜合征需要和下面疾病鑒別：一、Aicardi綜合征又名胼胝體發(fā)育不良、脈絡(luò)膜網(wǎng)膜病變和嬰兒痙攣(ag—enesisofcorpusc...詳細(xì) »