致密性骨發(fā)育障礙是一種怎樣的疾??？
琴斷時間的時候我們的大學(xué)的同學(xué)似組織聚會的，可是我們的班花是沒有來的，據(jù)說是他的孩子現(xiàn)在是患有致密性骨發(fā)育障礙的疾病，那是什么？
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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致密性骨發(fā)育障礙是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要影響骨骼的發(fā)育和結(jié)構(gòu)。其特征包括骨骼密度增加、身材矮小、面部特征異常等。致病原因復(fù)雜，治療方法有限。 1. 病因：多由基因突變引起，遺傳因素在發(fā)病中起關(guān)鍵作用。 2. 癥狀：患者常表現(xiàn)為身材矮小、短肢型侏儒、頭顱增大、面部扁平、牙齒發(fā)育異常等。 3. 診斷：通過 X 線檢查可見全身骨骼密度增高，骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔狹窄。還需結(jié)合家族病史、臨床表現(xiàn)等綜合判斷。 4. 治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥處理，如矯正骨骼畸形、處理相關(guān)并發(fā)癥等。 5. 預(yù)后：患者的預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度及治療干預(yù)效果，部分患者可能會出現(xiàn)行動不便、生活質(zhì)量下降等情況。 致密性骨發(fā)育障礙雖然罕見且治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)母深A(yù)能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。
2024-12-19 11:49
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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致密性骨發(fā)育障礙又稱為Toulouse-Lautrec綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病。過去許多學(xué)者只認(rèn)為它是一種侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全，認(rèn)為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學(xué)看來，軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細(xì)胞內(nèi)有異常包涵體。
2015-11-15 21:15
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，致密性骨發(fā)育障礙)為常染色體顯性遺傳性疾病，過去許多學(xué)者只認(rèn)為它是一種侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全，Palmar等認(rèn)為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學(xué)看來，軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細(xì)胞內(nèi)有異常包涵體。
2015-11-15 10:57
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什么是生長障礙? 生長障礙包括以下三項(xiàng)內(nèi)容：①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個標(biāo)準(zhǔn)差;②生長速度比同年齡同性別兒童平均生長速度慢兩個標(biāo)準(zhǔn)差，一般以年身高增長為標(biāo)準(zhǔn)，3歲前低于7cm/年，3歲至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個標(biāo)準(zhǔn)差。對生長障礙的患兒，應(yīng)判斷以下4個年齡：生活年齡(按出生日期計算的年代學(xué)年齡)、身高年齡(與現(xiàn)在身高相應(yīng)的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現(xiàn)體重相應(yīng)的平均年齡)。 查看全文»
