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羊水穿刺能否查出胎兒多種畸形疾病

2024-12-22 09:53 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：先天性心臟病

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：主要癥狀:做羊水穿刺能不能查出胎兒唇腭裂，先天性心臟病，畸形之類(lèi)的疾病發(fā)病時(shí)間:化驗(yàn)檢查結(jié)果:

回答5
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張俊相住院醫(yī)師

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羊水穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷方法，可以檢測(cè)胎兒的染色體異常以及部分先天性疾病。包括胎兒唇腭裂、先天性心臟病、畸形等，但并非能查出所有的異常情況。其準(zhǔn)確性受多種因素影響，如孕周、穿刺技術(shù)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)水平等。 1. 檢測(cè)范圍：羊水穿刺主要針對(duì)染色體異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征等。對(duì)于一些結(jié)構(gòu)畸形，如唇腭裂、先天性心臟病，其檢測(cè)能力有限。 2. 孕周影響：一般在孕 16 - 24 周進(jìn)行，過(guò)早或過(guò)晚可能影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。 3. 穿刺技術(shù)：操作醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)熟練程度對(duì)獲取足夠且優(yōu)質(zhì)的羊水樣本至關(guān)重要。 4. 實(shí)驗(yàn)室水平：檢測(cè)設(shè)備的先進(jìn)程度和實(shí)驗(yàn)室人員的專(zhuān)業(yè)能力會(huì)影響最終的診斷結(jié)果。 5. 疾病復(fù)雜性：某些復(fù)雜的先天性畸形，可能需要結(jié)合超聲等多種檢查手段才能明確診斷。總之，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的重要方法之一，但不能完全依賴(lài)它來(lái)排查所有的胎兒畸形。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，綜合考慮各種檢查結(jié)果，做出合理的決策。
2024-12-22 18:56

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李希弘醫(yī)師

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你好羊水穿刺取得細(xì)胞以后可供制片染色作胎兒染色體核型分析染色體遺傳病診斷和性別判定也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷代謝病診斷.測(cè)定羊水中甲胎蛋白還可診斷胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等.但是對(duì)于唇腭裂先天性心臟病由于確切的基因并不知道所以羊水檢查不能檢測(cè)出來(lái).妊娠晚期羊水穿刺檢查可測(cè)定血型膽紅素卵磷脂鞘磷脂胎盤(pán)泌乳素等了解有無(wú)母兒血型不合溶血胎兒肺成熟度皮膚成熟度胎盤(pán)功能等.做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時(shí)間是妊娠16～20周.因?yàn)檫@時(shí)胎兒小羊水相對(duì)較多胎兒漂在羊水中周?chē)休^寬的羊水帶用針穿刺抽取羊水時(shí)不易刺傷胎兒抽取20毫升羊水只占羊水總量的1／20～1／12不會(huì)引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)而且這個(gè)時(shí)期羊水中的活力細(xì)胞比例最大細(xì)胞培養(yǎng)成活率高.
2015-11-16 16:52

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你好，羊水穿刺可以做胎兒染色體核型分析染色體遺傳病診斷和性別判定也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷代謝病診斷.測(cè)定羊水中甲胎蛋白還可診斷胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等.因此胎兒有以上畸形時(shí)是可以檢查出來(lái)的.
2015-11-16 09:46

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孔書(shū)雪醫(yī)師

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2015-11-16 05:58

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楊東銀醫(yī)師

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2015-11-16 04:01

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