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羊水穿刺能否查出胎兒多種畸形疾病

先天性心臟病

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):主要癥狀:做羊水穿刺能不能查出胎兒唇腭裂,先天性心臟病,畸形之類的疾病發(fā)病時間:化驗(yàn)檢查結(jié)果:

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    羊水穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷方法,可以檢測胎兒的染色體異常以及部分先天性疾病。包括胎兒唇腭裂、先天性心臟病、畸形等,但并非能查出所有的異常情況。其準(zhǔn)確性受多種因素影響,如孕周、穿刺技術(shù)、實(shí)驗(yàn)室檢測水平等。 1. 檢測范圍:羊水穿刺主要針對染色體異常導(dǎo)致的疾病,如唐氏綜合征等。對于一些結(jié)構(gòu)畸形,如唇腭裂、先天性心臟病,其檢測能力有限。 2. 孕周影響:一般在孕 16 - 24 周進(jìn)行,過早或過晚可能影響檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。 3. 穿刺技術(shù):操作醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)熟練程度對獲取足夠且優(yōu)質(zhì)的羊水樣本至關(guān)重要。 4. 實(shí)驗(yàn)室水平:檢測設(shè)備的先進(jìn)程度和實(shí)驗(yàn)室人員的專業(yè)能力會影響最終的診斷結(jié)果。 5. 疾病復(fù)雜性:某些復(fù)雜的先天性畸形,可能需要結(jié)合超聲等多種檢查手段才能明確診斷。 總之,羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的重要方法之一,但不能完全依賴它來排查所有的胎兒畸形。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,綜合考慮各種檢查結(jié)果,做出合理的決策。

    2024-12-22 18:56
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好羊水穿刺取得細(xì)胞以后可供制片染色作胎兒染色體核型分析染色體遺傳病診斷和性別判定也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷代謝病診斷.測定羊水中甲胎蛋白還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等.但是對于唇腭裂先天性心臟病由于確切的基因并不知道所以羊水檢查不能檢測出來.妊娠晚期羊水穿刺檢查可測定血型膽紅素卵磷脂鞘磷脂胎盤泌乳素等了解有無母兒血型不合溶血胎兒肺成熟度皮膚成熟度胎盤功能等.做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16~20周.因?yàn)檫@時胎兒小羊水相對較多胎兒漂在羊水中周圍有較寬的羊水帶用針穿刺抽取羊水時不易刺傷胎兒抽取20毫升羊水只占羊水總量的1/20~1/12不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)而且這個時期羊水中的活力細(xì)胞比例最大細(xì)胞培養(yǎng)成活率高.

    2015-11-16 16:52
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,羊水穿刺可以做胎兒染色體核型分析染色體遺傳病診斷和性別判定也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷代謝病診斷.測定羊水中甲胎蛋白還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等.因此胎兒有以上畸形時是可以檢查出來的.

    2015-11-16 09:46
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    羊水穿刺可以做胎兒染色體核型分析染色體遺傳病診斷和性別判定也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷代謝病診斷.測定羊水中甲胎蛋白還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等.因此胎兒有以上畸形時是可以檢查出來的.

    2015-11-16 05:58
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    羊水穿刺可以做胎兒染色體核型分析,染色體遺傳病診斷和性別判定,也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷,代謝病診斷.測定羊水中甲胎蛋白,還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等.因此胎兒有以上畸形時是可以檢查出來的.

    2015-11-16 04:01
就醫(yī)問藥

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什么是先天性心臟病?   先天性心臟病(congenital heart disease,以下簡稱先心病)是出生時就存在的心血管結(jié)構(gòu)或功能異常。120個嬰兒中有1個有先天性心臟病,大多數(shù)先天性心臟病不嚴(yán)重。發(fā)病率約占存活嬰兒的0.4%~0.8%,未經(jīng)治療者,約34%可在生后1個月內(nèi)死亡。由于復(fù)合畸形或病情嚴(yán)重者常在生后早期夭亡,各年齡期所見的先心病病種有所不同。據(jù)國內(nèi)外資料統(tǒng)計,先心病死于新生兒期以大動脈轉(zhuǎn)位為最多,其次是左心發(fā)育不良綜合征及導(dǎo)管前型主動脈縮窄。各類先心病的發(fā)病情況以室間隔缺損最多,其次為動脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥和房間隔缺損等。 查看全文»

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