多項地貧檢測正常,能否排除地貧及是否需基因分析?
血紅蛋白H包涵體檢測正常,熱不穩(wěn)定實險正常,異丙醇實驗正常,變性珠蛋白小體檢測正常,紅細(xì)胞脆性50%,請問這個排除了地貧嗎?還需不需要做基因分析?
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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僅通過血紅蛋白 H 包涵體檢測、熱不穩(wěn)定實驗、異丙醇實驗、變性珠蛋白小體檢測正常及紅細(xì)胞脆性 50%,不能完全排除地中海貧血,可能仍需進(jìn)行基因分析。 1. 檢測局限性:這些常規(guī)檢測方法有其局限性,不能涵蓋所有類型和基因突變的地貧。 2. 地貧多樣性:地中海貧血存在多種類型和亞型,基因變異復(fù)雜。 3. 癥狀隱匿性:部分輕型地貧可能癥狀不明顯,常規(guī)檢測難以確診。 4. 家族史影響:若有家族地貧病史,基因分析更有助于明確診斷。 5. 精準(zhǔn)診斷需求:基因分析能更精準(zhǔn)地確定地貧的類型和基因突變位點。 綜上所述,雖然上述檢測結(jié)果正常,但為了更準(zhǔn)確地診斷是否患有地中海貧血,尤其是在有可疑癥狀或家族史的情況下,基因分析具有重要意義。
2024-12-22 23:48
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
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你好這個是不需要的,注意飲食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免勞累情緒激動,定期復(fù)查看看
2015-11-17 11:11
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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病情分析:不能排除部分極輕型B珠蛋白生成障礙性貧血。建議做體外珠蛋白比率分析,基因探針,及限制性內(nèi)切酶圖譜法,或PCR,等可進(jìn)一步作基因診斷。生活調(diào)理:
2015-11-17 04:59
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