腳趾頭細(xì)長(zhǎng)人消瘦會(huì)是馬凡氏綜合征嗎？
主要癥狀:我想請(qǐng)問(wèn)，我的腳趾頭細(xì)長(zhǎng)，人消瘦，是不是馬凡氏綜合征啊??還有就是我現(xiàn)在18歲，能檢查出馬凡氏綜合征嗎?????發(fā)病時(shí)間:化驗(yàn)檢查結(jié)果:想得到怎樣的幫助：想知道，腳趾頭細(xì)長(zhǎng)和馬凡氏綜合征得區(qū)別（
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要累及心血管、骨骼和眼部等系統(tǒng)。腳趾頭細(xì)長(zhǎng)和消瘦不一定就是馬凡氏綜合征，還需綜合多種因素判斷，如骨骼異常、心血管病變、眼部問(wèn)題、家族遺傳史等。 1. 骨骼異常：馬凡氏綜合征患者常有四肢細(xì)長(zhǎng)、手指腳趾過(guò)長(zhǎng)、胸廓畸形、脊柱側(cè)彎等骨骼改變。 2. 心血管病變：常見(jiàn)的有主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層、二尖瓣脫垂等，可通過(guò)心臟超聲等檢查發(fā)現(xiàn)。 3. 眼部問(wèn)題：高度近視、晶狀體脫位、視網(wǎng)膜剝離等眼部異常也是常見(jiàn)表現(xiàn)。 4. 家族遺傳史：若家族中有馬凡氏綜合征患者，患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 5. 其他癥狀：還可能有皮膚松弛、關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)等。 18 歲可以通過(guò)相關(guān)檢查來(lái)診斷是否患有馬凡氏綜合征，如心臟超聲、眼科檢查、基因檢測(cè)等。若懷疑有此疾病，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，以便早診斷、早治療。
2024-12-26 07:19
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見(jiàn)見(jiàn)到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
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