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地中海貧血的癥狀和表現(xiàn)多樣，包括貧血癥狀、肝脾腫大、骨骼改變、特殊面容、發(fā)育遲緩等。 1.貧血癥狀：患者常感到乏力、頭暈、心悸、氣短，活動耐力下降。 2.肝脾腫大：脾臟因反復(fù)造血而增大，肝臟也可能腫大。 3.骨骼改變：顱骨增厚、板障增寬，長骨皮質(zhì)變薄，易發(fā)生骨折。 4.特殊面容：顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁塌陷等。 5.發(fā)育遲緩：身材矮小，性發(fā)育延遲。 地中海貧血的癥狀表現(xiàn)因病情輕重有所不同。輕型患者可能癥狀輕微，重型患者則癥狀嚴(yán)重。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查明確診斷，并在醫(yī)生指導(dǎo)下進行治療。

地中海貧血是一紐遺傳性溶血性疾病，其共同特點是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾幾種的合成受互¨中制。以b地中海貧血為常見。臨床表現(xiàn)不一，如b地中海貧血，重型患者自幼貧血嚴(yán)重，伴黃疽、肝脾腫大、發(fā)育障礙，智力遲鈍；典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容；代償性骨髓細胞增生和容量擴大；成熟紅細胞呈小細胞，低色素性，伴有較多靶形細胞；有種族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。"地中海貧血是常染色體顯性。遺傳。本病診斷主要依據(jù)是貧血、黃疸為主，實驗室檢查為小細胞低色素性貧血及有靶形紅細胞，網(wǎng)織紅細胞增多，紅細胞鹽水滲透脆性減低。重型患者末梢血尚可見有核紅細胞及嗜多色性紅細胞。此外，還可作抗堿血紅蛋白(HbF)定量測定和血紅蛋白電泳等特殊檢查，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對本病的治療，顯著貧血的重型患者可輸血，必要時作脾切除。