足月男嬰反復(fù)低血糖伴體征，如何診斷與治療？
男，足月適于胎齡兒，出生后有反復(fù)低血糖，陰莖、陰囊較黑，正常喂養(yǎng)+糖速8mg/kg.min下，血糖正常，生后8天查皮質(zhì)醇小于27.6nmol/L，無嘔吐、腹瀉、脫水表現(xiàn)，納奶反應(yīng)好，電解質(zhì)、血氣正常。如何進(jìn)一步診斷。若考慮先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，喂養(yǎng)下血糖正常，而無癥狀者是否需激素治療？
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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足月男嬰出生后反復(fù)低血糖，陰莖陰囊較黑，皮質(zhì)醇低，雖喂養(yǎng)下血糖正常且無癥狀，但仍需綜合多方面因素明確診斷和確定治療方案，包括激素檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查等。 1.激素檢查：進(jìn)一步檢測促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）、醛固酮、性激素等，以明確腎上腺皮質(zhì)功能狀態(tài)。 2.基因檢測：排查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)基因變異，有助于確診。 3.影像學(xué)檢查：如腎上腺超聲或 CT，觀察腎上腺形態(tài)結(jié)構(gòu)有無異常。 4.臨床表現(xiàn)評估：密切觀察嬰兒生長發(fā)育、血壓、電解質(zhì)等情況。 5.家族史調(diào)查：了解家族中有無類似疾病患者。 綜合上述檢查結(jié)果和臨床表現(xiàn)，可明確診斷。對于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，即使喂養(yǎng)下血糖正常且無癥狀，也需根據(jù)具體情況評估是否進(jìn)行激素治療，以預(yù)防潛在的不良后果。建議在正規(guī)醫(yī)院兒科內(nèi)分泌?？七M(jìn)行診治。
2025-01-08 02:25
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，這種情況可以做一下17—酮類固醇（17—KS）和孕三醇測定，確診后需要長期服用藥物治療。
2015-11-25 01:48
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什么是脫水? 脫水指人體由于病變，消耗大量水分，而不能即時補充，造成新陳代謝障礙的一種癥狀，嚴(yán)重時會造成虛脫，甚至有生命危險，需要依靠輸液補充體液。鈉鹽(NaCl、NaHCO3)是決定細(xì)胞外液滲透壓的主要無機鹽，因此血清鈉濃度是決定血漿滲透壓高低的主要因素，由于水、鈉缺失的比例不同，導(dǎo)致不同的血漿鈉濃度變化和滲透壓變化。脫水時，臨床上常根據(jù)血清鈉濃度的高低將脫水分為3種類型：等滲性脫水、低滲性脫水和高滲性脫水。 查看全文»
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