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先天性心臟病的發(fā)病是遺傳和環(huán)境等多種因素相互作用的結(jié)果，包括胎兒發(fā)育環(huán)境、遺傳因素、地域和性別差異等。 1.胎兒發(fā)育的環(huán)境因素：妊娠前三個(gè)月感染病毒或細(xì)菌，如風(fēng)疹病毒、柯薩奇病毒；羊膜病變、胎兒受壓；妊娠早期先兆流產(chǎn)；母體營(yíng)養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣；放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期應(yīng)用；母親年齡過大。 2.遺傳因素：父母生殖細(xì)胞、染色體畸變可導(dǎo)致先天性心臟病，多數(shù)由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用形成。 3.地域因素：在高原地區(qū)先天性心臟病較多。 4.性別因素：有些先天性心臟病有顯著的男女性別發(fā)病差異。 5.其他因素：加強(qiáng)對(duì)孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等病毒性疾病和避免相關(guān)致病因素，對(duì)預(yù)防先天性心臟病有積極意義。 總之，先天性心臟病的發(fā)病原因較為復(fù)雜，了解這些因素有助于采取相應(yīng)預(yù)防措施，降低其發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

據(jù)國(guó)外有關(guān)資料報(bào)道，出生后存活嬰兒的先天性心臟病發(fā)病率約為0.8%-1%,我國(guó)最近統(tǒng)計(jì)資料為0.13%-0.67%，(上海地區(qū)統(tǒng)計(jì)為0.62%，山西長(zhǎng)治市的統(tǒng)計(jì)數(shù)字為0.34%)。如果按1990年國(guó)家人口普查嬰兒出生率為2%計(jì)算，每年約有14萬先天性心臟病患兒出生。另?yè)?jù)統(tǒng)計(jì)資料截至1990年底，我國(guó)0歲-14歲以下兒童約有2億9千萬人,而先天性心臟病患兒就有59萬人，這還不包括14歲以上的先天性心臟病患者。我國(guó)先天性心臟病患兒的病死率(1歲以內(nèi))為33.8%,如果按上述統(tǒng)計(jì)資料，出生一年以后的先天性心臟病患兒尚有近10萬人存活。其中非紫紺型病死率為24.56%，紫紺型病死率為81.82%?？梢娢唇?jīng)治療先天性心臟病死亡率相當(dāng)高。有些存活的嬰兒同，雖然心臟疾患不十分嚴(yán)重；但活到40歲以上者為數(shù)不多。

患　　近年來，由于診斷技術(shù)的提高和心臟外科的進(jìn)展，先天性心臟病大多能通過手術(shù)治愈或部分矯治，預(yù)后顯著改觀。因此，患了先天性心臟病后，應(yīng)盡早找?？漆t(yī)生，通過體格檢查和必要的特殊檢查手段，以詳細(xì)了解其類型，心臟畸形的部位和嚴(yán)重程度，選擇適當(dāng)?shù)哪挲g進(jìn)行手術(shù)治療。在未實(shí)施手術(shù)前，應(yīng)建立適合患兒的合理生活制度，并根據(jù)具體情況適當(dāng)參加能勝任的體力活動(dòng)與勞動(dòng)以增強(qiáng)體質(zhì)，同時(shí)需注意防止不適當(dāng)?shù)膭×一顒?dòng)。積極預(yù)防肺炎和由于其他感染途徑而導(dǎo)致的亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。發(fā)生心力衰竭時(shí)應(yīng)及時(shí)就診治療?？傊?，應(yīng)定期隨訪觀察患兒的動(dòng)態(tài)變化，及時(shí)采取有效的預(yù)防措施，安全達(dá)到適合手術(shù)的年齡。

　先天性心臟病的分類目前尚不完全統(tǒng)一，根據(jù)血液分流情況，臨床上有無紫鉗及紫鉗出現(xiàn)的早晚可分為三型:1.無分流型(無青紫型)：即心臟左右兩側(cè)或動(dòng)靜脈之間無異常通路和分流，不產(chǎn)生紫紺。如右位心、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈縮窄、單純性肺動(dòng)脈擴(kuò)張、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓等。2.左向右分流型（潛伏青紫型）：此型有心臟左右兩側(cè)血流循環(huán)途徑之間異常的通道。早期由于心臟左半側(cè)體循環(huán)的壓力大于右半側(cè)肺循環(huán)壓力，所以平時(shí)血流從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當(dāng)啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動(dòng)脈或右心室壓力增高，并超過左心壓力時(shí)，則可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。3.右向左分流型(青紫型)：此型心臟左右兩側(cè)血液循環(huán)途徑之間有異常通道，使血流從右側(cè)心腔向左分流，大量靜脈血注入體循環(huán)，故可出現(xiàn)持續(xù)性青紫。如法樂氏四聯(lián)癥、法樂氏三聯(lián)癥、大血管錯(cuò)位、主動(dòng)脈干永存等。

在人胚胎發(fā)育時(shí)期(懷孕初期2-3個(gè)月內(nèi))，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個(gè)別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機(jī)會(huì)，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。