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18 個(gè)多月女寶睡眠異常伴耳邊小顆粒是結(jié)節(jié)性硬化嗎?

結(jié)節(jié)性硬化癥

我女兒是否得了結(jié)節(jié)性硬化我女兒現(xiàn)在18個(gè)多月,在睡著幾分鐘后會(huì)突然睜開眼全身僵硬三四秒鐘然后繼續(xù)睡覺,而且耳邊有一些不起眼的小顆粒,請(qǐng)問這是結(jié)節(jié)性硬化的癥狀嗎?可否根治?

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性疾病,可累及多個(gè)系統(tǒng)。僅憑睡眠時(shí)短暫的全身僵硬和耳邊小顆粒,不能確診。還需綜合考慮其他癥狀,如癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚改變、腎臟病變等。 1. 癥狀表現(xiàn):結(jié)節(jié)性硬化常見癥狀包括面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力減退、視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤等。皮膚損害還可有鯊革斑、甲周纖維瘤等。 2. 診斷方法:確診需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、基因檢測、影像學(xué)檢查(如頭顱 CT、MRI 等)。 3. 疾病原理:是由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長和分化異常,引起多個(gè)器官的良性腫瘤形成。 4. 治療原則:目前尚無根治方法,治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行控制,如使用抗癲癇藥物(如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯巴比妥)控制癲癇發(fā)作。 5. 日常注意:家長要密切觀察孩子的癥狀變化,定期帶孩子進(jìn)行體檢和相關(guān)檢查。 總之,孩子出現(xiàn)上述癥狀不一定是結(jié)節(jié)性硬化,建議及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院兒科就診,進(jìn)行全面檢查和評(píng)估,以明確診斷并采取相應(yīng)的治療和管理措施。

    2024-12-11 19:39
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    黎寬

    隆安縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    民族醫(yī)學(xué)特色???/p>

    我覺得不太可能,可能是你講的太嚴(yán)重了,這個(gè)建議你去正規(guī)醫(yī)院做個(gè)詳細(xì)檢查,就知道了

    2015-11-27 13:22
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    結(jié)節(jié)性硬化(tuboroussclerosis) 多為常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié),皮膚(面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤,癲癇發(fā)作,智力缺陷。癥狀輕重不一,有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀者,有的癲癇發(fā)作頻繁,智能障礙嚴(yán)重。你的孩子不象這個(gè)病,別自己嚇自己了,建議帶孩子做個(gè)腦電圖.

    2015-11-27 05:36
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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    上海曙光醫(yī)院

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  • 謝南屏

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